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New York e Cleveland (USA) – In occasione del meeting annuale dell'American Society Gene and Cell Therapy (ASGCT), tenutosi a Washington DC (USA) dal 10 al 13 maggio di quest'anno, sono stati presentati nuovi risultati dallo studio clinico di Fase I/II sull'impiego sperimentale della terapia genica ABO-102 per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi IIIA (MPS IIIA), malattia rara conosciuta anche come sindrome di SanFilippo di tipo A. La notizia è stata resa nota da Abeona Therapeutics, azienda sviluppatrice del trattamento.

La mucopolisaccaridosi III (MPS III) è un grave disordine ereditario caratterizzato da un anormale accumulo organico di eparan solfato (HS), molecola appartenente alla classe dei glicosaminoglicani (GAG). La patologia si suddivide in 4 diverse varianti (A, B, C o D), ognuna delle quali è causata da uno specifico difetto genetico ed è contraddistinta dal deficit di uno degli enzimi necessari alla degradazione dell'eparan solfato. Nella sindrome di SanFilippo A (MPS IIIA), l'enzima mancante è l'eparan sulfamidasi. I sintomi predominanti della MPS III sono dovuti al deposito dannoso di HS in corrispondenza del sistema nervoso centrale, e includono declino cognitivo e disfunzioni motorie.

Nello studio clinico di Fase I/II su ABO-102, la terapia genica sperimentale è stata somministrata ai pazienti affetti da MPS IIIA mediante un'unica iniezione endovenosa. Per tutta la durata del trial, i partecipanti verranno sottoposti a regolari controlli, pianificati allo scopo di valutare la sicurezza, e i segnali iniziali di attività biologica e clinica, della terapia. I dati recentemente presentati sono relativi a 5 dei 6 pazienti finora trattati, 3 dei quali appartenenti alla coorte di dosaggio 1, e 2 alla coorte 2.

Attività biologica di ABO-102
A 30 giorni dall'iniezione, i soggetti della coorte 2 hanno dimostrato una riduzione del 60,7% (+/- 8,8%) del livello di eparan solfato (HS) nel liquido cerebro-spinale (CSF).

Sintomo di epatosplenomegalia
A 30 giorni dall'iniezione, i soggetti della coorte 2 hanno evidenziato una diminuzione nel volume del fegato del 14,81% (+/- 1,2%). I dati di uno studio sulla storia naturale della MPS III riportano, nei 25 pazienti coinvolti, un aumento medio del 116% nel volume epatico al basale, parametro che è rimasto invariato nel corso dell'intero anno di follow-up (Truxal et al., 2016, Mol. Genet. Metab.).

Sintomi cognitivi
Nei soggetti appartenenti alla coorte 1, le valutazioni effettuate al basale e a distanza di sei mesi dall'iniezione, indicano una stabilizzazione o un miglioramento delle capacità cognitive dei pazienti, misurate mediante le scale di punteggio Leiter-R non-verbal IQ e Vineland. In particolare, uno dei partecipanti ha mostrato un miglioramento di +10 (+/- 6) punti nella scala Leiter-R non-verbal IQ, mentre i dati di storia naturale prevedono, nelle persone con MPS IIIA di età corrispondente, un declino di -11,1 (+/- 2,7) punti nell'arco di un periodo di tempo di sei mesi.

Sicurezza di ABO-102
La terapia è stata ben tollerata da tutti i partecipanti, e non sono stati segnalati eventi avversi gravi (SAE) in entrambe le coorti di studio. I dati si riferiscono ai 1100 giorni cumulativi finora trascorsi dalla somministrazione di ABO-102 ai vari pazienti.

“Ad Abeona continuiamo ad essere impegnati nello sviluppo della terapia genica per i pazienti con MPS IIIA e siamo entusiasti della risposta positiva riscontrata, in particolar modo nella coorte 2. I risultati supportano il nostro approccio clinico e ci permettono di sperare in ulteriori riduzioni dei livelli di HS nel sistema nervoso centrale. Non vediamo l'ora di poter iscrivere altri partecipanti nei nuovi centri di svolgimento dello studio, recentemente aperti in Spagna e Australia, e di riferire, nel corso di quest'anno, dati clinici aggiornati provenienti dalla sperimentazione globale su ABO-102”, ha dichiarato Timothy J. Miller, Ph.D., Presidente e CEO di Abeona Therapeutics.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



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