Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

La molecola si trova in numerosi cibi, ed è già usata come integratore alimentare

L'acido alfa-lipoico (ALA), o più semplicemente acido lipoico, è un antiossidante presente sia nel corpo umano, anche se in esigue quantità, che in diversi alimenti, come carni rosse, broccoli, patate e spinaci. Si ritiene che possa prevenire alcuni tipi di danno cellulare ed è da tempo utilizzato per il trattamento di disturbi oculari, malattie cardiovascolari e diabete. Oggi, i risultati di un nuovo studio preclinico sembrano dimostrare che questa molecola sia fortemente efficace nella prevenzione della calcolosi renale associata a cistinuria.

La cistinuria è una malattia rara che colpisce i reni ed è dovuta a mutazioni nei geni SLC3A1 e SLC7A9, i quali sono responsabili del riassorbimento della cistina nel tubulo prossimale renale. La condizione è essenzialmente caratterizzata dalla formazione, aggressiva e ricorrente, di calcoli di cistina densi e di grandi dimensioni, per lo più resistenti alla terapia con litotrissia extracorporea ad onde d'urto. A causa di questo problema, i pazienti affetti dalla patologia sono soggetti a frequenti attacchi di coliche renali, sperimentando dolori talmente intensi da essere paragonabili a quelli del parto. Ad oggi, il trattamento più efficace è rappresentato dalla rimozione chirurgica dei calcoli, un intervento che, oltre ad essere invasivo, non impedisce la formazione di nuovi cristalli di cistina.

A suggerire la possibilità di una nuova strategia terapeutica per questa patologia rara sono i risultati di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Gli scienziati statunitensi del Buck Institute for Research on Aging, di Novato, insieme ai colleghi della University of California San Francisco (UCSF), hanno sperimentato l'impiego di acido alfa-lipoico in un modello murino di cistinuria."Gli effetti sono stati entusiasmanti e senza precedenti in questo campo", ha spiegato il prof. Pankaj Kapahi del Buck Institute, co-autore dello studio. "Siamo stati in grado di prevenire lo sviluppo di cristalli di cistina negli esemplari più giovani, e abbiamo significativamente rallentato la formazione di calcoli negli animali con malattia in stadio avanzato”.

In base a quanto emerso dall'indagine, l'acido alfa-lipoico sembra essere considerevolmente efficace nell'aumentare la solubilità dei cristalli di cistina. Sebbene promettenti, tali risultati restano, tuttavia, di carattere assolutamente preliminare. Per i ricercatori inizia ora la fase di lavoro più impegnativa, la conduzione delle prime sperimentazioni cliniche, già in programma allo scopo di identificare il meccanismo d'azione dell'acido alfa-lipoico e i metaboliti che interagiscono con la cistina nelle vie urinarie dell'uomo.

Secondo uno dei principali autori dello studio, il dott. Marshall Stoller, del Dipartimento di Urologia della UCSF, ulteriori ricerche avranno lo scopo di determinare se l'acido alfa-lipoico possa rivelarsi efficace anche per il trattamento di comuni calcoli renali, un'ipotesi che, comunque, appare alquanto improbabile a causa del fatto che, normalmente, i calcoli ai reni sono composti soprattutto da calcio e non da cistina.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni