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La molecola sperimentale di Alnylam, che si basa sul meccanismo dell'RNA interference, andrà incontro ad una valutazione accelerata: l'obiettivo è arrivare alla fase III nel 2017

CAMBRIDGE (U.S.A.) – L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso al farmaco sperimentale givosiran (ALN-AS1), che ha mostrato promettenti risultati nello studio di Fase I, l'accesso al proprio programma per i medicinali prioritari (PRIME). Il farmaco in sperimentazione per il trattamento delle porfirie acute epatiche è un RNAi terapeutico che colpisce l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1). L'ha annunciato ieri Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nell'RNA interference (RNAi) terapeutica. Lo scopo dell'iniziativa PRIME è quello di rendere disponibili più velocemente possibile i trattamenti ai pazienti, migliorando il sostegno dell'EMA per lo sviluppo di farmaci per le malattie in cui vi è un bisogno medico non soddisfatto e dove i primi dati clinici mostrano un potenziale beneficio per i pazienti.

I risultati del trial di fase I

I risultati promettenti dello studio di fase I di givosiran hanno costituito la base per la richiesta del PRIME. Il trial di fase I in corso è stato condotto in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo. In particolare, sono stati recentemente riportati dei dati in pazienti con porfiria acuta intermittente (AIP) che soffrono di attacchi ricorrenti.

Come presentato lo scorso anno al meeting dell'American Society of Hematology (ASH), givosiran ha dimostrato una prova iniziale di attività clinica nei pazienti AIP, con significative riduzioni nel numero e nella frequenza degli attacchi di porfiria. Nelle prime due coorti di dosaggio, givosiran è risultato essere generalmente ben tollerato, senza gravi eventi avversi correlati al farmaco. Nella terza coorte di dosaggio, che è stata condotta in cieco, successivamente al trasferimento dei dati è stato segnalato un decesso a causa di una pancreatite acuta, ma la connessione al givosiran o al placebo è considerata improbabile.

Obiettivo fase III entro il 2017

“Siamo lieti che givosiran sia stato accettato nel programma PRIME. Crediamo che il farmaco potrebbe rappresentare un'opzione di trattamento potenzialmente rivoluzionaria per i pazienti con porfiria epatica acuta, una famiglia di malattie debilitanti e pericolose per la vita, con un enorme bisogno medico non soddisfatto”, ha dichiarato Jeff Miller, Vice Presidente e General Manager del Programma Givosiran presso Alnylam. “Siamo ansiosi di collaborare con l'EMA sulla valutazione accelerata di givosiran, con l'obiettivo di far progredire questo farmaco sperimentale in un trial di fase 3 alla fine del 2017”.

Al givosiran è già stata concessa la denominazione di Farmaco Orfano, sia nell'Unione Europea che negli Stati Uniti, per il trattamento delle porfirie acute epatiche. Attraverso il programma PRIME Alnylam avrà un migliore supporto scientifico e normativo da parte dell'EMA, tra cui la sua consulenza per l'ottimizzazione del percorso di sviluppo e una potenziale valutazione accelerata della domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA).

Cosa sono le porfirie acute epatiche?

Le porfirie sono una famiglia di rari disordini metabolici, perlopiù con ereditarietà autosomica dominante, prevalentemente causati da una mutazione genetica in uno degli otto enzimi responsabili per la biosintesi dell'eme. Le porfirie acute epatiche costituiscono un sottoinsieme in cui il deficit enzimatico si verifica all'interno del fegato, e che comprende la porfiria acuta intermittente (AIP), la coproporfiria ereditaria (HCP) e la porfiria variegata (VP).

L'esposizione dei pazienti a determinati farmaci, a una certa dieta o a cambiamenti ormonali può innescare una forte induzione di acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1), un altro enzima nella biosintesi dell'eme, che può portare a un accumulo di prodotti intermedi neurotossici dell'eme che fanno precipitare i sintomi della malattia.

I pazienti con porfirie acute epatiche possono soffrire di una serie di sintomi che, a seconda del tipo specifico, può includere attacchi acuti o ricorrenti con forti dolori addominali, neuropatia periferica e autonomica, manifestazioni neuropsichiatriche, lesioni cutanee e, eventualmente, la paralisi e la morte se i sintomi non vengono trattati o se ci sono ritardi nella terapia.

Non ci sono trattamenti approvati per la prevenzione degli attacchi acuti: l'unico è l'emina per iniezione (Panhematin o Normosang), una preparazione di eme derivata dal sangue umano. L'emina richiede la somministrazione attraverso una grande vena o una linea endovenosa centrale ed è associata ad una serie di complicazioni, comprese tromboflebite e anomalie della coagulazione. La somministrazione cronica di emina, inoltre, può provocare insufficienza renale, sovraccarico di ferro, infezioni sistemiche (a causa del requisito di accesso venoso centrale) e, in alcuni casi, tachifilassi.




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