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Il punto della situazione con il prof. Giuseppe Vita del Policlinico di Messina

Tra farmaci approvati e sperimentazioni in corso, per alcune malattie neuromuscolari rare oggi siamo al giro di boa. SMA, Distrofia di Duchenne e polineuropatia amiloide, per esempio stanno andando incontro a grandi innovazioni terapeutiche, un po’ indietro restano le terapie contro la SLA. Osservatorio Malattie Rare ha fatto il punto della situazione con il prof. Giuseppe Vita, a capo dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, struttura nella quale è integrato il Centro clinico Nemo Sud.

“Fino a poco tempo fa – spiega il professore -  una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) significava per il medico dire al paziente e alla famiglia che ci sarebbe stata una progressione e accumulo di disabilità, con ben pochi trattamenti sintomatici a disposizione. Oggi però quella che abbiamo davanti promette di essere un’epoca nuova. Negli ultimi due anni diversi farmaci orfani sono stati approvati a livello europeo e ancor di più sono i trial clinici, anche in Fase II e Fase III, nei quali si possono riporre le speranze”.

Partiamo dalla SMA: alla fine del 2016 la FDA ha autorizzato al commercio un farmaco sviluppato insieme da Ionis e Biogen, nusinersen, e si attende a breve che anche Ema si pronunci a riguardo. Il centro di Messina è stato uno dei 5 che ha partecipato al trial clinico che ha portato a raccogliere tutti i dati necessari per la domanda di autorizzazione. La terapia intratecale viene somministrata attraverso puntura lombare all’inizio, dopo 15 giorni, poi dopo 30, per proseguire poi a 2 mesi e a 6 mesi e assestarsi infine con somministrazioni ogni sei mesi.  

Non essendo ancora disponibile il farmaco in Europa i pazienti non possono averlo? Non è proprio così, almeno in Italia. “Attualmente – ci racconta il prof. Vita – il nostro centro, insieme al Gaslini di Genova, il Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a Roma, e il Nemo di Milano, tutti centri che avevano partecipato alla sperimentazione, ha attivato da novembre 2016 un programma di uso compassionevole del farmaco. Nell’ambito di questo programma è l’azienda farmaceutica Biogen a rendere gratuitamente disponibile il farmaco. In Italia già oggi circa 90 pazienti hanno fatto richiesta per ottenerlo. A livello nazionale una commissione specifica ha definito i criteri per l’ordine temporale di accesso all’EAP – cioè al programma di Early Access o uso compassionevole, tenendo conto soprattutto dell’età dei pazienti. Questo farmaco infatti ha un effetto tanto più positivo quanto più il trattamento è precoce e quindi è stata data priorità alle nuove diagnosi e ai bambini più piccoli. Non sono stati però esclusi quelli più grandi, anzi, il programma di uso compassionevole è stata allargato anche a coloro che proprio a causa dello stadio di avanzamento della patologia erano stati esclusi dal trial. Questo ci permette anche di condurre uno studio osservazionale sugli effetti della terapia in un range di età e gravità diverso da quello sperimentato in precedenza”.  

Se per nusinersen gli studi registrativi sono ormai completati la lotta alla SMA viene condotta anche su altri fronti terapeutici
Roche sta conducendo studi con il farmaco neuroprotettore olesoxime (in fase II/III) e con la somministrazione per via orale di un oligonucleotide antisenso (SMN2 splicing modifier; fase II) nella SMA1, 2 e 3. 
AveXis Pharma ha avviato una sperimentazione di Fase I/II di una vera e propria terapia genica che ha bisogno di un’unica somministrazione endovena. E’ in corso di pianificazione uno studio di fase III in Europa a cui partecipano 5 centri italiani tra cui proprio quello di Messina.

Grandi novità ci sono però anche nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.
Un farmaco specifico capace di agire contro le mutazioni ‘stop codon’, Ataluren di PTC, è già stato approvato in Europa, ma la sua applicazione riguarda solo un piccolo gruppo di pazienti (circa il 13%). Nella lotta alla Duchenne oggi prevale infatti l’approccio a trovare farmaci specifici per gruppi di mutazioni. 

Sulla Duchenne sono diversi i trial clinici in corso – spiega il prof. Vita - Uno di questi è quello sul farmaco ezutromid di Summit-Sarepta, un modulatore dell’utrofina, una proteina la cui aumentata produzione può parzialmente compensare la perdita di distrofina. Il suo utilizzo potrebbe riguardare tutti i pazienti DMD”. Lo studio di questo farmaco è attualmente in fase II. La stessa Sarepta ha anche un trial avviato di Fase III che si basa sulla tecnica dell’Exon Skipping e che riguarda due diverse molecole.

“Ci sono anche trial clinici che riguardano l’utilizzo di anticorpi antimiostatina – aggiunge il prof. Vita -  che avrebbero l’effetto di far aumentare la massa muscolare, e poi lo sviluppo di un farmaco tutto italiano, givinostat, che ha appena superato la fase II e sta per passare alla fase III. Insomma, anche se non abbiamo oggi la cura il panorama sta cambiando”.

Altra malattia nella quale si stanno facendo importanti passi avanti è l’Amiloidosi da Transtiretina, una malattia genetica che causa cardiopatia e/o neuropatia (in questo caso si parla di polineuropatia amiloide da transtiretina). Per questa patologia è da alcuni anni presente un farmaco di Pfizer, Tafamidis, uno stabilizzatore specifico della transtiretina, ma i bisogni dei pazienti rimanevano ancora in parte insoddisfatti. Per dare una risposta sono allora in fase di sviluppo due molecole differenti, ormai in avanzato stato di sperimentazione: patisiran, sviluppato da Alnylam, è un farmaco basato sull’innovativa tecnica del silenziamento dell’RNA, mentre un secondo farmaco noto con la sigla di TTRRX e sviluppato da Ionis, si basa sugli oligonucleotidi antisenso. “L’obiettivo è, in entrambe i casi, di ridurre dell’80 – 90% la sintesi della proteina mutata e, di conseguenza, ridurre l’accumulo di fibrille di amiloide negli organi, con conseguente danni. I due trial stanno andando avanti più o meno in parallelo e mano a mano che i pazienti terminano il doppio cieco vengono inseriti negli studi di estensione dove tutti hanno il farmaco, senza che ci sia placebo” spiega il prof. Vita che nel suo centro di Messina sta conducendo ambedue le sperimentazioni. Mentre patisiran va somministrato endovena ogni 3 settimana in ambito ospedaliero il farmaco di Ionis va iniettato sottocute ogni settimana e i pazienti possono farlo a domicilio, recandosi in ospedale per ritirarlo e per i controlli”.
Entrambi i farmaci sono supportati da interessanti risultati ottenuti nelle precedenti fasi di studio.

Purtroppo non si possono registrare gli stessi successi contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica che, nonostante i grandi progressi relativi alla conoscenza dei suoi meccanismi di base, rimane oggi senza grosse novità terapeutiche.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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