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La molecola potrebbe rallentare la degenerazione neuronale che contraddistingue la malattia

ISRAELE – Secondo gli esiti di un recente studio preclinico dell'Università di Tel Aviv (TAU), la fosfatidilserina, un integratore alimentare di ampio utilizzo, potrebbe rappresentare un potenziale strumento per invertire gli effetti negativi della disautonomia familiare (FD), una malattia ereditaria che è quasi esclusivamente limitata alla popolazione ebrea degli Ashkenaziti, originaria dell'Europa Orientale. I risultati della sperimentazione sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica PLOS Genetics.

La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 (HSAN3), nota anche come disautonomia familiare (FD) o sindrome di Riley-Day, è una condizione progressiva che inizialmente si manifesta con una disfunzione sensitiva e un grave deficit dell'attività del sistema nervoso autonomo, per poi evolvere in un disturbo multisistemico fortemente debilitante. La malattia è causata da mutazioni nel gene IKBKAP che sono all'origine di una riduzione della proteina IKAP nei tessuti neuronali. La FD comporta alacrimia (assenza di lacrime), difficoltà di deglutizione e alimentazione, problemi di sudorazione e alterazione della sensibilità al dolore e al calore. Inoltre, la patologia espone i pazienti al rischio di severe complicanze polmonari e gastrointestinali.

I ricercatori della TAU, guidati dai Professori Gil Ast ed Eran Perlson, della Sackler School of Medicine, hanno innanzitutto creato un modello murino di FD, osservando che gli esemplari di topo geneticamente modificati per simulare la malattia manifestavano sintomi simili a quelli sperimentati dai pazienti umani, tra cui ritardo nello sviluppo, anomalie sensoriali, instabilità dei microtubuli e compromissione del trasporto assonale della proteina denominata 'fattore di crescita nervoso' (NGF, Nerve Growth Factor).

Come spiegato dal Prof. Ast, i neuroni sono le cellule più lunghe nel nostro corpo, e sono percorse da una sorta di “autostrada”, i microtubuli, che hanno il ruolo di agevolare il passaggio di proteine e altre sostanze necessarie alla funzionalità cellulare. Nei neuroni dei topi con FD, la normale stabilità dei microtubuli risulta compromessa a causa di elevati livelli dell'enzima HDAC6. Di conseguenza, finisce per essere danneggiato anche il sistema che regola il trasporto proteico attraverso gli assoni neuronali, una disfunzione di fatto associata a numerosi tipi di malattie neurodegenerative.

Successivamente, i ricercatori israeliani hanno sperimentato sui topi malati un trattamento a base di fosfatidilserina, un integratore alimentare contenente aminoacidi e acidi grassi, già noto per la sua efficacia nel contrastare la perdita di memoria a lungo termine. La somministrazione della molecola ha indotto una riduzione di HDAC6, migliorando la stabilità dei microtubuli e il flusso di sostanze lungo i percorsi neuronali del trasporto assonale.

Secondo gli autori della sperimentazione, la fosfatidilserina sembra avere le potenzialità per poter rallentare la progressione neurodegenerativa che contraddistingue la disautonomia familiare. Sulla base di tale premessa, i ricercatori dell'Università di Tel Aviv sono già al lavoro con l'obiettivo di elaborare un approccio che consenta di ottimizzare il rilascio della molecola in corrispondenza del sistema nervoso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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