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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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CANADA - Clementia Pharmaceuticals ha annunciato i positivi risultati preliminari ottenuti nello studio clinico di Fase II sulla valutazione della molecola palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia molto grave ed estremamente rara che è caratterizzata dalla formazione di tessuto osseo extra-scheletrico in corrispondenza di muscoli, tendini e legamenti. Questo processo patologico, definito come 'ossificazione eterotopica' (HO), finisce per limitare progressivamente il movimento delle articolazioni, con conseguenze assai invalidanti e, a volte, persino fatali.

Palovarotene è un agonista del recettore gamma dell'acido retinoico e, in test preclinici condotti su modelli murini di FOP, ha mostrato di poter bloccare l'ossificazione eterotopica, spontanea o indotta da lesioni, preservando la mobilità e restaurando la crescita scheletrica. Palovarotene ha ricevuto la designazione di farmaco orfano per il trattamento della FOP sia dalla Food and Drug Administration che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Nello studio di Fase II recentemente concluso, 40 pazienti con FOP sono stati casualmente suddivisi in tre diversi gruppi di dosaggio: il primo è stato sottoposto a palovarotene in dosi da 10 mg per 2 settimane, seguite da 5 mg per 4 settimane (gruppo 10/5), il secondo a palovarotene in dosi da 5 mg per 2 settimane, seguite da 2,5 mg per 4 settimane (gruppo 5/2,5) e il terzo a placebo. Nei pazienti, il trattamento è stato iniziato entro 7 giorni dalla comparsa dei primi segni di riacutizzazione della malattia, mentre le valutazioni cliniche dei partecipanti sono state effettuate al basale, al termine delle 6 settimane di dosaggio e dopo un periodo di osservazione di altre 6 settimane.

In base a quanto riscontrato, i soggetti sottoposti a placebo hanno evidenziato un rischio di sviluppo di HO 2,6 volte maggiore rispetto a quelli che hanno ricevuto palovarotene al dosaggio più elevato, ossia i pazienti del gruppo 10/5. Questi ultimi hanno mostrato i maggiori benefici anche in relazione alla durata delle fasi di riacutizzazione della malattia e al dolore associato. In generale, nei soggetti di entrambi i gruppi trattati con palovarotene sono stati riportati risultati migliori rispetto al placebo, anche se non statisticamente significativi.

Dal punto di vista della sicurezza, palovarotene è stato ben tollerato dai partecipanti, nonostante un aumento di eventi avversi muco-cutanei correlato al dosaggio del farmaco. In nessuno dei pazienti, comunque, si è resa necessaria una diminuzione delle dosi o un'interruzione del trattamento a causa di questi o altri effetti collaterali.

Sulla base di tali promettenti risultati, Clementia Pharmaceuticals ha avviato la fase di estensione dello studio, in cui tutti i pazienti coinvolti, aumentati da 40 a 60, verranno sottoposti a trattamento attivo per poter valutare la possibilità di ulteriori dosaggi del farmaco. Inoltre, nel corso del 2017, la società prevede di lanciare una nuova sperimentazione di Fase III che, in caso di successo, servirà a supportare l'eventuale approvazione di palovarotene come terapia indicata per le persone affette da fibrodisplasia ossificante progressiva.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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