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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
About 20 hours ago.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato di aver completato l'arruolamento di pazienti per uno studio clinico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà l'efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale Ace-ER (acido sialico a rilascio prolungato) in 89 pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia muscolare precedentemente nota come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM). I risultati della sperimentazione dovrebbero giungere nel corso del prossimo anno.

In questo studio di Fase III, il farmaco Ace-ER verrà somministrato ai partecipanti in dosi da 6 gr giornalieri, per un periodo di trattamento di 48 settimane. L'endpoint primario del processo è il cambiamento nella forza muscolare degli arti superiori, misurata, rispetto al basale, mediante l'uso di dinamometro a mano. Tra i principali endpoint secondari è inclusa la variazione del punteggio relativo alla scala GNEM-FAS, specificamente sviluppata per la valutazione della funzionalità dei muscoli nei pazienti con miopatia GNE.

Ultragenyx ha recentemente presentato all'EMA, l'Agenzia Europea per i Medicinali, una richiesta di autorizzazione alla commercializzazione condizionata di Ace-ER per il trattamento di individui adulti affetti da GNEM, richiesta basata sui dati positivi ottenuti da uno studio clinico di Fase II sul farmaco. In caso di parere negativo da parte dell'EMA, per l'eventuale approvazione di Ace-ER sarà di fondamentale importanza l'esito dell'attuale sperimentazione di Fase III.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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