USA - Sanofi Genzyme ha annunciato che un primo paziente è stato già arruolato e dosato in un nuovo studio clinico di Fase II/III, denominato ASCEND, in cui la terapia enzimatica sostitutiva olipudase alfa verrà sperimentata per il trattamento di un gruppo di pazienti adulti affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una patologia rara che è più comunemente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD B).

L'ASMD è uno dei numerosi disordini da accumulo lisosomiale (LSD), disturbi che compromettono il metabolismo cellulare e sono causati da specifiche mutazioni genetiche. La condizione consiste in un deficit dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM) che, determinando l'accumulo di sfingomielina nell'organismo, sfocia in gravi manifestazioni cliniche che possono includere insufficienza epatica, polmonare o cardiaca. Attualmente, per l'ASMD non esistono opzioni terapeutiche approvate.

ASCEND è uno studio multinazionale, multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo che valuterà l'efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica della terapia olipudase alfa, somministrata per via endovenosa una volta ogni 2 settimane in 36 pazienti adulti con ASMD. In particolare, il trial indagherà l'effetto del farmaco sulle dimensioni della milza, sulla funzione polmonare e su altri importanti parametri clinici. Al termine di un iniziale periodo di trattamento di 52 settimane, i partecipanti entreranno in un'ulteriore fase di estensione dello studio.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni