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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
2 days ago.
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

USA - Sanofi Genzyme ha annunciato che un primo paziente è stato già arruolato e dosato in un nuovo studio clinico di Fase II/III, denominato ASCEND, in cui la terapia enzimatica sostitutiva olipudase alfa verrà sperimentata per il trattamento di un gruppo di pazienti adulti affetti da carenza di sfingomielinasi acida (ASMD) con manifestazioni non-neurologiche, una patologia rara che è più comunemente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPD B).

L'ASMD è uno dei numerosi disordini da accumulo lisosomiale (LSD), disturbi che compromettono il metabolismo cellulare e sono causati da specifiche mutazioni genetiche. La condizione consiste in un deficit dell'enzima sfingomielinasi acida (ASM) che, determinando l'accumulo di sfingomielina nell'organismo, sfocia in gravi manifestazioni cliniche che possono includere insufficienza epatica, polmonare o cardiaca. Attualmente, per l'ASMD non esistono opzioni terapeutiche approvate.

ASCEND è uno studio multinazionale, multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo che valuterà l'efficacia, la sicurezza, la farmacodinamica e la farmacocinetica della terapia olipudase alfa, somministrata per via endovenosa una volta ogni 2 settimane in 36 pazienti adulti con ASMD. In particolare, il trial indagherà l'effetto del farmaco sulle dimensioni della milza, sulla funzione polmonare e su altri importanti parametri clinici. Al termine di un iniziale periodo di trattamento di 52 settimane, i partecipanti entreranno in un'ulteriore fase di estensione dello studio.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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