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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Il farmaco, un antiepilettico, è stato associato a un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto

LOSANNA (SVIZZERA) – Il pregabalin potrebbe essere rischioso in gravidanza. Il farmaco è un antiepilettico-anticonvulsivante utilizzato anche contro il disturbo d'ansia generalizzato (GAD) e contro il dolore neuropatico periferico causato da complicanze dell'algodistrofia. Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico di coorte ha confrontato l'esito della gravidanza in donne esposte a pregabalin con quelle di controlli appaiati (non esposti ad alcun farmaco noto per essere teratogeno o ad eventuali farmaci antiepilettici).

I dati sono stati raccolti sistematicamente tra il 2004 e il 2013 dal Teratology Information Services, e riguardano 164 gravidanze esposte e 656 controlli. Nel gruppo pregabalin è stato osservato un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto dopo l'esclusione delle sindromi da aberrazione cromosomica, e dopo che i casi con esposizione durante il primo trimestre di gravidanza sono stati analizzati separatamente (7 su 116 [6.0%] contro 12 su 580 [2.1%]).

Il tasso di nati vivi era più basso nel gruppo pregabalin (il 71,9% contro l'85,2%), dovuto principalmente a un più alto tasso di interruzioni di gravidanza, sia volontarie (il 9,8% contro il 5,0%) che su indicazione medica (il 5,5% contro l'1,8%). Nel modello di Cox sulle cause proporzionali ai rischi specifici, l'esposizione a pregabalin non è stata associata ad un rischio significativamente più elevato di aborto spontaneo.

Questo studio, pubblicato sulla rivista Neurology, ha dimostrato un segnale per un aumentato rischio di gravi difetti alla nascita dopo l'esposizione a pregabalin nel primo trimestre di gravidanza. Tuttavia alcune limitazioni, come la piccola dimensione del campione, le differenze tra le condizioni materne e l'esposizione a farmaci concomitanti escludono conclusioni definitive, per cui questi risultati richiederanno una conferma attraverso studi indipendenti.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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