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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
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USA – Nel corso del 20° International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, tenutosi a Berlino (Germania) dal 19 al 23 giugno di quest'anno, sono stati presentati i risultati di un trattamento ospedaliero in cui la terapia sperimentale RE-024, sviluppata dalla società farmaceutica Retrophin, è stata testata su 2 pazienti adulti affetti da 'neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi' (PKAN), una malattia rara conosciuta anche col nome di sindrome di Hallervorden-Spatz. Tali dati, sebbene non provengano da un vero e proprio studio clinico e non siano stati pubblicati su nessuna rivista scientifica, sembrano tuttavia indicare che la terapia RE-024, oltre ad essere sicura e ben tollerabile, sia potenzialmente in grado di indurre significativi benefici nelle persone colpite da questa grave patologia.

La PKAN è una malattia neurologica rara dovuta ad una mutazione nel gene PANK2 che causa un difetto nel metabolismo della vitamina B5 (pantotenato), necessaria alla produzione cellulare del 'coenzima A' (CoA). La conseguente carenza di CoA è all'origine di una serie di sintomi progressivi che includono disturbi del movimento, distonia, rigidità, disfagia, tremori e disabilità visiva, un complesso insieme di problematiche che possono mettere a rischio la vita dei pazienti. Attualmente, le uniche strategie terapeutiche disponibili non sono in grado di contrastare la malattia e si limitano alla gestione dei sintomi. Si stima che la PKAN interessi circa 5.000 persone in tutto il mondo.

RE-024 è una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) progettata per fornire il necessario apporto di CoA agli individui affetti da questa severa condizione.

I dati presentati descrivono le esperienze di due fratelli maschi con PKAN che hanno ricevuto un trattamento medico con RE-024 in età adulta. Entrambi i pazienti hanno cominciato a manifestare i primi segni della patologia durante l'infanzia e, col passare degli anni, hanno sviluppato distonia, disartria, parkinsonismo ed estrema impulsività, giungendo poi alla perdita della deambulazione autonoma e ad una sostanziale diminuzione della qualità di vita.

In tutti e due i fratelli, la terapia con RE-024 è stata associata ad una serie di benefici clinicamente significativi, attestati in base alla scala di punteggio MDS-UPDRS (Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale). Dopo 47 settimane di trattamento, nei pazienti è stato riscontrato un miglioramento del 40,6% in relazione alle attività della vita quotidiana, e del 26,7% in rapporto ai parametri di danno neurologico, risultati che sono stati principalmente raggiunti nel corso dei primi 6 mesi e successivamente mantenuti nel tempo. Questo fatto sembra suggerire che la terapia possa essere in grado di contrastare in modo duraturo una patologia altrimenti progressiva come la PKAN. Per quanto riguarda la sicurezza, non sono stati osservati eventi avversi correlati al trattamento, che è tuttora in prosecuzione su entrambi i fratelli.

Sebbene incoraggianti, questi dati clinici preliminari dovranno necessariamente essere confermati da rigorosi studi scientifici che, includendo un campione molto più ampio di partecipanti ed essendo controllati con placebo, possano stabilire in modo oggettivo l'eventuale sicurezza ed efficacia di RE-024 per il trattamento di pazienti affetti da PKAN. Attualmente, il farmaco si trova ancora nella Fase I di sviluppo clinico, per cui dovrà ancora passare del tempo prima che sia possibile accertare le reali capacità di questa promettente terapia. Nel frattempo, Retrophin prevede di dare inizio alla prossima sperimentazione clinica su RE-024 entro la fine di quest'anno.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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