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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Il farmaco, tuttavia, è stato associato ad una maggiore tendenza al sanguinamento, rispetto al placebo

MILANO – Uno studio clinico di fase II ha mostrato che il farmaco caplacizumab è in grado di indurre un tempo di risposta più rapido, rispetto al placebo, nei pazienti con porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un raro disordine di coagulazione del sangue. Tuttavia, caplacizumab è anche apparso associato a un'aumentata tendenza ad eventi emorragici. Allo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno partecipato anche la prof.ssa Flora Peyvandi e il dr. Andrea Artoni, del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico di Milano.

La porpora trombotica trombocitopenica acquisita (TTP) è causata dall'aggregazione delle piastrine su multimeri ultralarghi del fattore di von Willebrand. Questa trombosi microvascolare provoca un'ischemia multiorgano con complicanze potenzialmente letali. La plasmaferesi giornaliera e le terapie immunosoppressive inducono la remissione, ma la mortalità e la morbilità dovute a microtrombosi rimangono elevate.

Caplacizumab, un'immunoglobulina umanizzata a singolo dominio variabile (nano anticorpo) anti-fattore di von Willebrand, inibisce l'interazione tra i multimeri ultralarghi del fattore di von Willebrand e le piastrine. In uno studio di fase 2, controllato, i pazienti con TTP acquisita sono stati randomizzati a ricevere caplacizumab sottocutaneo (10 mg al giorno) o placebo durante la plasmaferesi e per i 30 giorni successivi. L'end point primario era rappresentato dal tempo di risposta, definito come la confermata normalizzazione della conta piastrinica. I principali end point secondari comprendevano esacerbazioni e recidive.

Settantacinque pazienti sono stati sottoposti a randomizzazione (36 sono stati assegnati a ricevere caplacizumab, e 39 a ricevere placebo). Il tempo di risposta è risultato significativamente ridotto con caplacizumab rispetto al placebo (riduzione media del 39%). Tre pazienti del gruppo caplacizumab hanno presentato una riacutizzazione, rispetto a undici pazienti nel gruppo placebo. Otto pazienti nel gruppo caplacizumab, inoltre, sono andati incontro a una ricaduta nel primo mese dopo la sospensione del farmaco in studio, sette dei quali hanno avuto un'attività del gene ADAMTS13 che è rimasta al di sotto del 10%, il che suggerisce un'attività autoimmune irrisolta.

Gli eventi avversi correlati al sanguinamento, la maggior parte dei quali erano da lievi a moderati, erano più comuni con caplacizumab che con placebo (il 54% dei pazienti contro il 38%), mentre la frequenza degli altri eventi avversi è risultata simile nei due gruppi. Due pazienti nel gruppo placebo sono morti, rispetto a nessuno nel gruppo caplacizumab.

Rispetto al placebo, in conclusione, caplacizumab ha indotto una più rapida risoluzione dell'episodio acuto di porpora trombotica trombocitopenica, e il suo effetto piastrinico-protettivo si è mantenuto durante il periodo di trattamento. Il farmaco, tuttavia, è stato associato ad una maggiore tendenza al sanguinamento.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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