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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

FRANCIA - Pharnext ha annunciato l'avvio di PLEO-CMT, uno studio clinico internazionale di Fase III sulla terapia sperimentale PXT-3003, una combinazione dei principi attivi (RS)-baclofene, naltrexone cloridrato e D-sorbitolo sviluppata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Il processo valuterà la sicurezza e l'efficacia di PXT-3003 in circa 300 pazienti con CMT1A e sarà portato avanti in 27 centri medici situati in Francia, Germania, Regno Unito, Spagna, Paesi Bassi, Belgio e Stati Uniti.

La CMT1A è una malattia causata dalla duplicazione del gene PMP22, che codifica per la proteina della mielina periferica 22. La sovraespressione di questo gene provoca un deterioramento della guaina mielinica delle fibre nervose, con conseguente degradazione dei nervi periferici. I pazienti affetti da CMT1A sviluppano una progressiva atrofia muscolare che colpisce gambe e braccia. Ad oggi, non esistono farmaci curativi approvati per questa malattia e il trattamento standard consiste in terapie di supporto o interventi chirurgici.

PLEO-CMT è uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto su un gruppo di pazienti con età pari o superiore a 16 anni e con una diagnosi geneticamente confermata di CMT1A in forma lieve o moderata. Durante i primi 15 mesi del processo, la terapia PXT-3003 verrà valutata in due diversi dosaggi orali confrontati a placebo. L'efficacia del trattamento sarà misurata attraverso la scala di punteggio ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale), utilizzata per rilevare un eventuale miglioramento nel grado di disabilità dei pazienti. Al termine di questa fase, è previsto un ulteriore periodo di follow-up di 9 mesi, in cui tutti i partecipanti verranno sottoposti alla terapia.

PXT-3003 ha già mostrato positivi risultati di tollerabilità ed efficacia in precedenti studi preclinici e clinici.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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