Ipofosfatemia

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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare #BabyPelones : arrivano in Italia le bambole senza capelli per la lotta ai #tumori infantili. @juegaterapia ha attivato una collaborazione con @IstTumori . Il ricavato sarà destinato alla ricerca sullo studio molecolare dei #tumorirari dell’infanzia. bit.ly/2kIFN6t
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare Molte persone con #Acidosi tubulare renale distale tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Luisa Murer Il 21 e 22 settembre a Padova il primo incontro sulla patologia. bit.ly/2kIBzM8
1 day ago.
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OssMalattieRare Il rischio di #tumore del polmone non è uguale per tutti. Lo dimostra, per la prima volta, una ricerca condotta dall' @IstTumori e sostenuta da @AIRC_it . bit.ly/2koH3LB
1 day ago.

FRANCIA - Pharnext ha annunciato l'avvio di PLEO-CMT, uno studio clinico internazionale di Fase III sulla terapia sperimentale PXT-3003, una combinazione dei principi attivi (RS)-baclofene, naltrexone cloridrato e D-sorbitolo sviluppata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Il processo valuterà la sicurezza e l'efficacia di PXT-3003 in circa 300 pazienti con CMT1A e sarà portato avanti in 27 centri medici situati in Francia, Germania, Regno Unito, Spagna, Paesi Bassi, Belgio e Stati Uniti.

La CMT1A è una malattia causata dalla duplicazione del gene PMP22, che codifica per la proteina della mielina periferica 22. La sovraespressione di questo gene provoca un deterioramento della guaina mielinica delle fibre nervose, con conseguente degradazione dei nervi periferici. I pazienti affetti da CMT1A sviluppano una progressiva atrofia muscolare che colpisce gambe e braccia. Ad oggi, non esistono farmaci curativi approvati per questa malattia e il trattamento standard consiste in terapie di supporto o interventi chirurgici.

PLEO-CMT è uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto su un gruppo di pazienti con età pari o superiore a 16 anni e con una diagnosi geneticamente confermata di CMT1A in forma lieve o moderata. Durante i primi 15 mesi del processo, la terapia PXT-3003 verrà valutata in due diversi dosaggi orali confrontati a placebo. L'efficacia del trattamento sarà misurata attraverso la scala di punteggio ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale), utilizzata per rilevare un eventuale miglioramento nel grado di disabilità dei pazienti. Al termine di questa fase, è previsto un ulteriore periodo di follow-up di 9 mesi, in cui tutti i partecipanti verranno sottoposti alla terapia.

PXT-3003 ha già mostrato positivi risultati di tollerabilità ed efficacia in precedenti studi preclinici e clinici.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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