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Sulla rivista Journal of Neuromuscular Diseases sono stati pubblicati i risultati di quello che sembra essere il primo studio clinico ad aver finora dimostrato che un integratore di acido sialico a rilascio prolungato possa essere in grado di stabilizzare la forza muscolare nei pazienti affetti da miopatia GNE (GNEM), una rara malattia ereditaria che provoca un'invalidante debolezza progressiva. La sperimentazione del farmaco, sviluppato da Ultragenyx col nome di Ace-ER, è stata condotta in una serie di centri medici statunitensi e israeliani.

Il termine miopatia GNE (GNEM) è la denominazione coniata per definire in modo univoco una patologia che era precedentemente conosciuta come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2 (IBM2), miopatia distale con vacuoli orlati (DMRV) o miopatia di Nonaka. Il nome di miopatia GNE è stato proposto da un consorzio internazionale di scienziati che, attraverso una recente indagine, hanno dimostrato come i suddetti disturbi siano contraddistinti dalla stessa origine genetica e rappresentino, quindi, la medesima patologia.

La GNEM è dovuta a mutazioni del gene GNE che provocano il deficit di un enzima necessario alla biosintesi dell'acido sialico (SA) da parte dell'organismo. I pazienti affetti dalla malattia iniziano a manifestare una debolezza distale che, di solito, coinvolge gli arti inferiori e i piedi. Con l'avanzare del tempo, l'atrofia muscolare progredisce e si diffonde alle estremità superiori e al resto del corpo, provocando conseguenze invalidanti come la perdita della deambulazione.

Lo studio clinico di Fase II recentemente condotto è stato progettato per valutare gli effetti di una terapia orale a base di acido aceneuramico (acido sialico) a rilascio prolungato (Ace-ER) per il trattamento di 47 pazienti con miopatia GNE. I partecipanti sono stati inizialmente suddivisi in 3 gruppi, di cui 2 sottoposti al farmaco in dosi da 3 g/die o 6 g/die, e 1 a placebo. Dopo le prime 24 settimane di sperimentazione, anche i pazienti del gruppo placebo sono stati ripartiti e assegnati ai due dosaggi di Ace-ER, mentre i due gruppi che avevano già ricevuto il farmaco hanno continuato con lo stesso trattamento. Questa seconda parte dello studio è durata per altre 24 settimane.

In base a quanto riscontrato, la terapia con Ace-ER ha determinato un aumento dei livelli serici di acido sialico direttamente correlato al dosaggio farmacologico utilizzato. A 24 settimane, i pazienti sottoposti a dosi di Ace-ER da 6 g/die hanno evidenziato, in confronto al placebo, un mantenimento della forza muscolare degli arti superiori. Questo dato è stato confermato anche al termine della seconda parte dello studio, con i migliori risultati raggiunti dai partecipanti assegnati al dosaggio più elevato del farmaco. Una simile tendenza è stata osservata anche in relazione alla forza negli arti inferiori, sebbene in questo caso la terapia non abbia evidenziato miglioramenti statisticamente significativi.

Uno dei principali dati emersi dalla sperimentazione è rappresentato dal fatto che Ace-ER sembra aver ottenuto i maggiori benefici nei pazienti con malattia ai primi stadi.

Sulla base di questi promettenti risultati, Ultragenyx sta attualmente portando avanti un nuovo studio di Fase III sull'impiego di Ace-ER per il trattamento della miopatia GNE. La società ha reso noto di aver già iniziato la procedura di reclutamento dei partecipanti.


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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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