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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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Un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) potrebbe essere potenzialmente sviluppato a partire dai risultati di una recente sperimentazione preclinica condotta presso l'Università di Notre Dame (Indiana, USA). I ricercatori hanno elaborato un nuovo composto chimico sulla base di un farmaco già esistente e, successivamente, hanno testato il trattamento su un modello murino di NPC, ottenendo esiti promettenti. Lo studio in questione è stato pubblicato sulla rivista specializzata Science Translational Medicine.

La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è un raro disturbo neurodegenerativo che, pur essendo caratterizzato da diverse età d'insorgenza, colpisce in modo più frequente bambini e adolescenti. E' principalmente causato da mutazioni del gene NPC1 ma, in qualche caso, ad essere coinvolto è il gene NPC2. Entrambe le anomalie sono alla base di una generale compromissione del processo di trasporto cellulare del colesterolo. Questa sostanza, accumulandosi gradualmente presso il cervello ed altri organi, provoca una serie di conseguenze di variabile gravità. I principali sintomi della NPC sono di carattere neurologico e si associano ad un'ampia gamma di disturbi dell'attività motoria.

Per il loro studio, i ricercatori dell'Università di Notre Dame hanno utilizzato il farmaco vorinostat, che appartiene alla classe degli 'inibitori delle istone deacetilasi' (HDACi) e che è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il trattamento del linfoma cutaneo a cellule T. Dato che gli HDACi non riescono a passare efficacemente dal flusso sanguigno al tessuto cerebrale, gli scienziati americani hanno elaborato il farmaco vorinostat per svilupparne una nuova 'formulazione a tripla combinazione' (TCF) in grado di attraversare la barriera emato-encefalica (BBB o BEE) e di diffondersi all'interno del cervello.

I ricercatori hanno poi utilizzato il composto TCF per il trattamento a lungo termine di un modello di topo geneticamente modificato per simulare gli effetti della malattia di Niemann-Pick di tipo C. In base ai risultati della sperimentazione, la terapia si è dimostrata in grado di migliorare i sintomi sistemici e neurodegenerativi causati dalla patologia, prolungando la sopravvivenza degli esemplari.

Gli autori dello studio stanno lavorando per poter verificare al più presto la sicurezza del farmaco su pazienti umani affetti da NPC. Dato che i singoli componenti della formulazione TCF risultano già approvati per uso umano, i ricercatori sono piuttosto fiduciosi sugli esiti di una eventuale prima sperimentazione clinica del composto.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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