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1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Una proteina con proprietà neuro-protettive sintetizzata dal fegato potrebbe essere la base della cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), rara patologia genetica che spesso causa morte infantile. La ricerca interamente italiana, pubblicata su Molecular Medicine, dimostrerebbe la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato. Lo studio è stato realizzato dai ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur.

Nei giorni 13 e 14 luglio si è svolto a Roma Fiumicino  un importante workshop dal titolo: “Mappatura, opportunità e sfide per il trial clinico della SMA”

L’incontro, organizzato da  SMA Europe, con il sostanziale apporto dell’Associazione Famiglie SMA onlus , che da alcuni anni finanzia gli studi sulla storia naturale determinanti per la pianificazione dei trials, ha visto la partecipazione di 30 esperti tra ricercatori che lavorano su possibili terapie genetiche, clinici e associazioni di famiglie da tutto il mondo e il coinvolgimento delle industrie farmaceutiche (ISIS, Roche), in procinto di partire con studi clinici in pazienti affetti da SMA - Atrofia Muscolare Spinale.

Milan, Juventus, Inter e Fiorentina: le magliette originali autografate dai calciatori per l’associazione ASAMSI

Kevin-Prince Boateng (Milan), Gigi Buffon (Juventus), Javier Zanetti, Júlio César e Lucio (Inter) ed i campioni della Fiorentina si sono messi a disposizione per sostenere ASAMSI – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili Onlus- autografando una maglietta ufficiale della loro squadra.

Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù.  La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.

Uno studio pubblicato su Neurology ha scoperto la mutazione DYNC1H1, potrebbe spiegare anche SLA

Un gruppo di ricercatori del Cedars – Sinai Medical Center di Los Angeles, guidati da Robert H. Baloh, ha confermato che vi è una mutazione genetica alla base di alcuni casi di atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori (SMA-LED), una malattia rara ereditaria che provoca una progressiva degenerazione muscolare.

L’On. Savino interpella Balduzzi, che scarica in parte il problema sulle Regioni.
Su integratori e parafarmaci promette di studiare soluzione in tempi brevi.

Le atrofie muscolari spinali (SMA), inserite nell’elenco delle malattie rare, non hanno ancora cure farmacologiche, ma l’SSN non concede nemmeno la rimborsabilità di tanti presidi, integratori e ausili di cui i malati potrebbero beneficiare per una migliore qualità di vita e per una più piena autonomia, perché il nomenclatore tariffario è fermo con l’aggiornamento al 1999. Per questo l’on. Elvira Savino (PDL) ha presentato un’interrogazione parlamentare urgente e il ministro della Salute Renato  Balduzzi, sensibilizzato al problema, ha prontamente risposto.

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie, causate da uno o più difetti genetici, il cui minimo comun denominatore risiede nella degenerazione dei motoneuroni, destinati al controllo dei movimenti dei muscoli volontari, alla base del cervello e lungo il midollo spinale.  Tale degenerazione impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi, e pregiudica attività come camminare, deglutire, controllare il capo e il collo, muovere le braccia e addirittura respirare, quando vengono coinvolti i muscoli dell’apparato respiratorio.
Le varie forme differiscono tra di loro essenzialmente per l'età d'insorgenza dei sintomi e per la severità della progressione, però tutte, inevitabilmente, colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti ed è per questo che la SMA e’ considerata come una tra le malattie più invalidanti che esistano, perché, man mano, porta alla perdita progressiva di tutte le abilità e funzionalità motorie. La patologia è inserita nell'elenco delle malattie rare, il che implica per l’assistito  l'esenzione dal pagamento dei farmaci di fascia A e dal ticket per le prestazioni incluse nei LEA, per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia.
Ad oggi però i pazienti affetti da SMA non hanno a disposizione cure farmacologiche che consentano di arrestare o far regredire la malattia, ovvero non ci sono farmaci per la cura ma solo 'ausili', di derivazione tecnologica o presidi sanitari, integratori alimentari e dispositivi medici, che, però, in certi casi, diventano dei veri e propri “salva vita”.

Per esempio per le persone affette da SMA la nutrizione fatta con alimenti speciali e con integratori alimentari è fondamentale, perché non si può pensare di perdere massa muscolare e dunque occorrono prodotti iperproteici perché la quantità di proteine deve essere maggiore per prevenire il catabolismo proteico dei muscoli, così come, per superare i problemi di deglutizione, occorre utilizzare degli addensanti per liquidi o bevande gelificate, che facilitano il processo di ingestione e arrivano nello stomaco sotto forma di acqua. I presidi ortopedici poi possono aiutare i pazienti a preservare più a lungo la possibilità di deambulare, perchè possono correggere o prevenire scoliosi e deformazioni della colonna vertebrale.

Per quanto riguarda gli ausili  di derivazione tecnologica esistono dei telefoni con comando vocale e dei programmi di domotica, che permettono di programmare l’accensione della luce e di  apparecchi domestici e che, se per molti rappresentano un lusso, per i malati di SMA rappresentano l'unica possibilità di poter condurre una vita “normale”, in parziale autosufficienza.

Purtroppo però si tratta di ausili i cui costi sono in qualche caso molto elevati e questo  fa sì che chi desidera poter fruire di questi “benefits” debba pagarli di tasca propria, perché, nonostante sia previsto che il Ssn debba fornire le protesi e le apparecchiature necessarie al raggiungimento della piena integrazione e dell'autonomia della persona handicappata, questi prodotti non sono minimamente considerati dal nomenclatore tariffario in vigore, che non include l’innovazione tecnologica degli ultimi 13 anni perché il suo  ultimo aggiornamento risale al 1999.

Consapevole di questa situazione che crea grave disagio ai malati di SMA, l'On. Elvira Savino, insieme ad altri firmatari, ha presentato l’8 maggio scorso un'interpellanza urgente al ministro della Salute, Renato Balduzzi, chiedendo “quali tempestive iniziative intenda assumere - nell'ambito delle proprie competenze e nel rispetto delle prerogative attribuite alle regioni in materia sanitaria dalla normativa vigente - al fine di garantire ai malati di atrofia muscolare spinale l'effettivo godimento del diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie incluse nei LEA, efficaci ed appropriati per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dell'evoluzione della malattia, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei trattamenti considerati non farmacologici, quali integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari; e inoltre, se non ritenga necessario, e non ulteriormente procrastinabile, assumere iniziative per l'aggiornamento del nomenclatore tariffario, anche al fine di tutelare il diritto dei malati di SMA ad una vita autonoma”.

La risposta del Ministro non si è fatta attendere e, senza negare l'esistenza del problema, Balduzzi si è impegnato a studiare in tempi breve una possibile soluzione.

Nella sua risposta il Ministro ha tenuto a precisare che le difficoltà segnalate nell'interpellanza possono avere rilievo e derivare non solo da problemi che riguardano l'ambito di applicazione dei LEA, ma anche da aspetti e profili organizzativi dei servizi di assistenza, che ricadono sotto la responsabilità diretta delle singole regioni.
A proposito della revisione dei LEA, Balduzzi ha poi specificato che il Ministero della salute ha predisposto da tempo una declaratoria aggiornata per quanto riguarda in particolare le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e l'aggiornamento dell'assistenza protesica, così come l'inclusione di nuove prestazioni e naturalmente anche l'esclusione di altre considerate obsolete, con un'attenzione specifica proprio ai portatori di malattie rare. Si tratta di un provvedimento che soffre non poco della situazione complessiva economico-finanziaria del Paese e che dunque non ha ancora completato il proprio iter governativo, ma per lo meno in tal senso è stato fatto un passo avanti.
Le prestazioni però cui si riferisce l’on Savino "si configurano come livelli di assistenza ulteriori rispetto a quelli assicurati dalla declaratoria dei LEA, quindi dalla normativa generale, livelli di assistenza aggiuntivi che le singole regioni possono assicurare con proprie risorse (salvo nel caso in cui la regione sia assoggettata ai cosiddetti piani di rientro a causa di disavanzo strutturale)".
Ma la promessa più importante fatta dal Ministro riguarda l'erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale degli integratori alimentari o dei parafarmaci in cui c’è l’impegno a valutare la possibilità di individuare, all'interno del paniere dei prodotti, quelli con un nesso più diretto rispetto alle esigenze salvavita dei pazienti, così da applicare, analogamente a quanto accade già per altre malattie rare, il medesimo trattamento anche ai pazienti affetti da SMA.
 

 



ULTERIORI APPRIFONDIMENTI SULLA SMA
Le principali forme riconosciute della SMA sono tre: c’è la malattia di Werdnig - Hoffhmann o SMA di  tipo I, quella più grave, in cui i bimbi colpiti sono incapaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita, a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari;
la SMA intermedia o di tipo II, con età di esordio tra i 7 e i 18 mesi, in cui i piccoli riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno, ma non si alzano in piedi nè camminano senza un aiuto e la sopravvivenza dipende in larga parte dalla gravità dei problemi respiratori; e infine la SMA lieve, o malattia di Kugelberg – Welander o di tipo III, in cui  l'età di esordio molto spesso varia tra i 5 e i 15 anni e in cui le difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare ed i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme.

 

Repligen ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico di  Fase 1 per il trattamento sperimentale dell' atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di RG3039, una molecola progettata per aumentare i livelli cellulari della proteina SMN, carente nella SMA.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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