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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Per sostenere lo sportello SMArt che raggiunge le famiglie anche in località distanti dai Centri Specializzati

E' iniziata domenica 28 settembre la campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione di Famiglie SMA Onlus, l'associazione composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Due settimane, dal 28 settembre all'11 ottobre, per sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi per proseguire il progetto iniziato lo scorso anno: lo Sportello SMArt, il S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale.

Per la prima volta una coinvolta platea di giovani genitori di bambini con Atrofia Muscolare Spinale, una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i più piccoli, ha ascoltato dalla voce dei ricercatori dei risultati concreti: sia la ricerca farmaceutica che quella genetica, infatti, da pochissimo sono uscite dal laboratorio e arrivate alla sperimentazione clinica umana con risultati promettenti. È accaduto ieri, domenica 22 giugno, a Lignano Sabbiadoro (UD), nella mattinata conclusiva della tre giorni di Convegno Nazionale di Famiglie SMA: il trial clinico appena concluso sul farmaco della Trophos ha dimostrato effetti concreti di stabilizzazione del decorso della malattia; l’azienda farmaceutica Roche sta lavorando a una molecola, in fase preclinica e con un primo studio di Fase 1 nei volontari sani, con riscontri positivi in laboratorio; contemporaneamente, negli Stati Uniti prosegue in queste settimane la terapia genica con il primo bambino arruolato e in Francia uno studio parallelo sta mostrando risultati significativi sui topi; ancora, sempre negli USA il trial clinico di un farmaco della ISIS, che ora coinvolge una trentina di bambini, ha risposto positivamente alle verifiche di sicurezza, mostrando già importanti segnali di efficacia.

Si è concluso ieri il Convegno Nazionale di Famiglie SMA a Lignano Sabbiadoro (UD): 25 medici provenienti da 8 Centri Clinici di diverse zone d’Italia si sono confrontati sulle reciproche buone prassi in tema di presa in carico di bambini con SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Una rara possibilità per esperti di una stessa patologia di sedersi a un tavolo tutti insieme e aprire un dibattito, con l’obiettivo ultimo di uniformare gli standard di cura su tutto il territorio nazionale per una malattia complessa come la SMA. L’adesione e il coinvolgimento dei presenti hanno mostrato che la proposta dell’Associazione ha risposto a un bisogno reale di condivisione. Il workshop si è costruito man mano individuando argomenti di interesse comune, che sono stati approfonditi con un obiettivo di concretezza, e cioè quello di inaugurare progetti di scambio scientifico tra ospedali diversi.

Si è concluso ieri il Convegno Nazionale di Famiglie SMA a Lignano Sabbiadoro (UD): 25 medici provenienti da 8 Centri Clinici di diverse zone d’Italia si sono confrontati sulle reciproche buone prassi in tema di presa in carico di bambini con SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Una rara possibilità per esperti di una stessa patologia di sedersi a un tavolo tutti insieme e aprire un dibattito, con l’obiettivo ultimo di uniformare gli standard di cura su tutto il territorio nazionale per una malattia complessa come la SMA. L’adesione e il coinvolgimento dei presenti hanno mostrato che la proposta dell’Associazione ha risposto a un bisogno reale di condivisione. Il workshop si è costruito man mano individuando argomenti di interesse comune, che sono stati approfonditi con un obiettivo di concretezza, e cioè quello di inaugurare progetti di scambio scientifico tra ospedali diversi.

"Convivo con te da 30 anni, ma tante volte ho vinto io". E' questo il sentimento con cui Elisa si rivolge alla sua malattia rara, in una "lettera alla Sma" che sta facendo il giro della rete.
Elisa Vavassori ha 33 anni: era ancora piccolissima quando i genitori si accorsero che qualcosa non andava. "Ero debole, non gattonavo, mangiavo poco, così mi hanno portato a fare i controlli - racconta - Avevo due anni quando la diagnosi della biopsia svelò una forma di Sma II (atrofia muscolare spinale)".

Nelle ultime settimane è stato fatto un passo importante nel campo della ricerca sull’atrofia muscolare spinale (Sma). I ricercatori hanno iniziato a testare le terapie, fino ad ora rivolte esclusivamente ai modelli animali, sull’uomo. Ciò riguarda principalmente la terapia genica, su cui si riversano le maggiori aspettative terapeutiche e alcune molecole (quattro in particolare che hanno già superato i test di sicurezza) che sembrerebbero, almeno dai risultati ottenuti dalla sperimentazione animale, in grado di rallentare il decorso della malattia.

La terapia genica per la cura dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in questi giorni ha arruolato il primo bambino per il trial, e nel frattempo anche la ricerca farmacologica mostra per la prima volta di trovarsi in una fase cruciale, infatti sono ben 4 i farmaci la cui sperimentazione sarebbe entrata nella fase clinica umana e uno ha già terminato il percorso con risultati soddisfacenti: accade tutto contemporaneamente in questo inizio maggio 2014, segnando un momento storico nell'avanzamento della ricerca per la cura della SMA, che per la prima volta lascia l'ambito preclinico ed entra nel concreto del trial clinico umano.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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