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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
1 day ago.
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
2 days ago.
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
2 days ago.
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Da lunedì 22 ottobre a sabato 3 novembre invia un sms o chiama da rete fissa il 45599

La campagna Sociale di raccolta fondi di Famiglie SMA (associazione dedicata all'atrofia muscolare spinale), partner del Centro Clinico Nemo specializzato in malattie neuromuscolari, della UILDM e di Telethon, durerà due settimane, da lunedì 22 ottobre fino a domenica 3 novembre.
Tutti avranno quindi il  tempo di sostenere l’associazione dei genitori di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale donando al 45599 1 euro da cellulare personale oppure 2 o 5 euro da rete fissa.

Lo studio condotto sull’IPLEX dai prof. Sangiuolo e Novelli di Tor Vergata ha mostrato i primi successi sul modello animale

ROMA - Il farmaco IPLEX, per ora testato solo sugli animali, sembra in grado di rallentare la progressione dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Lo conferma uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Roma Tor Vergata, coordinati dalla prof.ssa Federica C. Sangiuolo e dal prof. Giuseppe Novelli.

USA - I bassi livelli di ossigeno aggravano la condizione dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), per contro trattamenti respiratori adeguati sarebbero in grado di allungare la vita di questi pazienti. Lo sostiene uno studio statunitense pubblicato su Human Molecular Genetics e condotto sul modello animale.

Gli specialisti italiani e l'associazione Famiglie Sma: “Il protocollo di Andolina non è supportato da alcun dato scientificamente valido, sbagliato parlare di condanna a morte”. Balduzzi: "il protocollo non ha i requisiti per essere definito sperimentazione"

Riceviamo e pubblichiamo il comunicato dell’associazione onlus Famigle SMA in riferimento a quanto pubblicato negli ultimi giorni dai mezzi di comunicazione in relazione al caso della piccola Celeste Carrer. Ricordiamo inoltre che il Ministro Balduzzi ha dichiarato oggi che il trattamento promosso dal dottor Mario Andolina tramite Stamina Foundation Onlus non ha i requisiti minimi per poter essere considerata una sperimentazione'.

L'associazione Famiglie SMA  prende le distanze dall'entusiasmo di chi parla di guarigione grazie alle cellule staminali

Di Atrofia muscolare spinale (SMA) si è parlato molto in questi giorni, in seguito alla decisione dell'AIFA di interrompere la cura compassionevole con cellule staminali che stava seguendo presso l'Ospedale di Brescia.  Parlare di "terapia" e di "cura" con le cellule staminali per la SMA è però piuttosto rischioso, vista la mancanza di evidenza scientifica sull'argomento.
Per questo l'associazione onlus Famiglie SMA ha diffuso un comunicato stampa che pubblichiamo di seguito.

Una revisione a cura del dipartimento di Neurologia dello University Medical Center di Utrecht, nel Paesi Bassi, ha purtroppo confermato che al momento nessun farmaco attualmente disponibile risulta efficace per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.

Una revisione a cura del dipartimento di Neurologia dello University Medical Center di Utrecht, nel Paesi Bassi, ha purtroppo confermato che al momento nessun farmaco attualmente disponibile risulta efficace per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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