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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Neonato

I risultati dello studio NURTURE hanno messo in evidenza sicurezza, efficacia e durabilità della molecola

Milano - La rivista Neuromuscular Disorders ha pubblicato i dati dello studio NURTURE, una sperimentazione clinica che ha valutato il farmaco nusinersen, trattamento che agisce sulla causa dell’atrofia muscolare spinale (SMA), nei neonati trattati in fase pre-sintomatica. Rispetto al decorso naturale della malattia, i dati dello studio dimostrano l’ottenimento di risultati senza precedenti nei neonati che hanno iniziato il trattamento prima dell’insorgenza dei sintomi clinici.

Intervista a Fabrizio Colica, testimonial di Famiglie SMA e attore protagonista del video “Giochiamo di anticipo”

In occasione del lancio in Italia del primo progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), l’attore comico Fabrizio Colica, testimonial dell’associazione Famiglie SMA, racconta com’è stato prestare la propria professionalità e immagine per il cortometraggio “Giochiamo di anticipo”, ideato per sensibilizzare il pubblico su questa importantissima iniziativa.

La campagna Regala il futuro

Al numero 45585, fino al 22 settembre, si possono donare 2 euro da mobile e da 5 a 10 euro da rete fissa

Si ispira a Dumbo, il più bel classico della Disney sulla diversità, la nuova campagna di Famiglie SMA "Regala il futuro" (#Regalailfuturo), un’iniziativa di sensibilizzazione e raccolta fondi dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA). Nel video girato per promuovere l’iniziativa, Jacopo 6 anni e Mirko 16 anni, due bambini affetti da SMA, giocano come tutti i ragazzi della loro età, a raccontarsi il film e a (tentare di) spoilerare il finale, qualche mese fa uscito nella sale cinematografiche. Un messaggio di normalità e di ironia, nello stile comunicativo tipico dell’associazione Famiglie SMA, per raccontare quella che è stata una delle grandi rivoluzioni scientifiche al servizio malattie rare.

Screening neonatale

La partecipazione è su base volontaria e previo consenso dei genitori. Famiglie SMA e OMaR lanciano la campagna di sensibilizzazione #giochiamodianticipo

Roma – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota di screening neonatale per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce. Il progetto, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di DNA di circa 140 mila bambini in due anni (stimati complessivamente nell’ambito del progetto, che verrà portato avanti anche in Toscana) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. É tutto pronto anche per dare il via alla campagna di sensibilizzazione #giochiamodianticipo, per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia tra Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare.

L’intervista di OMaR a Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA

Con una sola goccia di sangue prelevata nelle prime ore di vita si può cambiare il destino di un neonato: grazie allo screening neonatale, un semplice test effettuato sul bambino alla nascita, si può anticipare la diagnosi di malattie come l’atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.

Prof. Danilo Tiziano: “Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata”

L’identificazione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) e la comunicazione alla famiglia di questa condizione è la fase più delicata”: a parlare è il Prof. Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, intervistato lo scorso 11 giugno in occasione del lancio del progetto pilota sullo screening neonatale per la SMA, progetto che verrà portato avanti in Lazio e Toscana. “Bisognerà garantire a queste famiglie un percorso assistenziale - ha sottolineato il prof. Tiziano - offrendo le migliori cure disponibili e un percorso preventivo atto a ridurre il più possibile la cosiddetta disabilità residua. Quanto più precocemente riusciamo ad intervenire, tanto più garantiremo a quel bambino uno sviluppo sovrapponibile a quello di un bambino non affetto”.

A parlare è il prof. Eugenio Mercuri (Roma), intervistato in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per la patologia

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa e, nella sua forma più aggressiva, in passato era associata ad una sopravvivenza di soli pochi mesi. Oggi, il miglioramento dello standard di cura, avvenuto grazie all'approvazione del primo farmaco indicato per la patologia, ha portato ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti. “Arrivare presto, nel caso della SMA, è importantissimo”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale che verrà portato avanti in Lazio e Toscana.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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