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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Intervista ad Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio

“Si tratta di un progetto che coinvolge tutti i nostri punti nascita e che può rappresentare un modello per l’intero Paese. Questa è la giusta occasione per validare e testare scientificamente il test”: così l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, il Dott. Alessio D’Amato, ha commentato il lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Intervista a Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano

Ogni anno in Italia possono nascere 60/70 bambini malati di atrofia muscolare spinale (SMA), di cui circa il 50% con la forma grave. Ci sono ormai ampi dati di letteratura che dimostrano che prima si riconosce la malattia, meglio è per i piccolini, che possono avere un deciso miglioramento della componente motoria. La diagnosi precoce e presintomatica assume un’importanza fondamentale per gli esiti terapeutici: per questo motivo, in Lazio e Toscana sta partendo un programma pilota di screening neonatale per la SMA.

I grafici dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano hanno lavorato alle illustrazioni del libro “Lupo racconta la SMA”

Il linguaggio delle immagini è il più antico, intuitivo e immediato, capace di arrivare dritto all'obiettivo, ma con delicatezza. Per questo, nella creazione del libro di favole “Lupo racconta la SMA”, è stato fondamentale il coinvolgimento dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano che, grazie alla forza delle illustrazioni di Samuele Gaudio e del progetto grafico di Davide Sottile, entrambi giovani talenti dell'IED, ha dato ulteriore potenza al racconto.

Farmaci

I risultati aggiornati dello studio NURTURE dimostrano che il 100% dei bambini trattati è in grado di sedersi senza assistenza e l’88% di camminare autonomamente

Milano – Biogen ha annunciato i nuovi risultati dello studio NURTURE, acquisiti nel contesto dello studio più lungo di sempre sull'atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati pre-sintomatici (n = 25). I dati riportati, dopo un’analisi durata fino a 45,1 mesi, continuano a dimostrare l’efficacia e la sicurezza di nusinersen nei pazienti trattati in fase pre-sintomatica, rispetto al decorso naturale della malattia. Dai nuovi dati in questione è emerso, inoltre, che i pazienti trattati con nusinersen hanno fatto registrare un miglioramento costante nelle capacità di sedersi e camminare da soli, con la l’assoluta maggioranza dei partecipanti in grado di raggiungere tappe motorie entro i normali tempi previsti.

Intervista a Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato di Biogen Italia

Non solo farmaci. Da tempo, Biogen ha deciso di stare al fianco dei malati di atrofia muscolare spinale (SMA), e della comunità che sta loro intorno, supportando progetti che permettano di diffondere la conoscenza della malattia. È questo l’intento di “Lupo racconta la SMA”, libro di favole realizzato in collaborazione con lo IED Milano e scritto dallo psicologo Jacopo Casiragni. Il volume sarà disponibile gratuitamente nei principali punti vendita Feltrinelli, dal 23 settembre al 6 ottobre 2019.

Si chiama “Lupo” ed è un personaggio pericoloso, minaccioso per un bambino, ma anche divertente, macilento, sdentato e con la lingua penzolante, che ruba la marmellata. È questo il narratore scelto da Jacopo Casiraghi per il suo libro “Lupo racconta la SMA”, un volume che raccoglie 12 favole sull'atrofia muscolare spinale (SMA), scritte per raccontare gli stati d’animo, le sfide e gli obiettivi di chi vive da vicino la malattia. Jacopo Casiraghi è Responsabile del Servizio di Psicologia del Centro Clinico NeMO di Milano e psicologo dell'Associazione Famiglie SMA Onlus.

Evento sullo screening neonatale per la SMA, foto di gruppo

In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia della malattia.
Alessio D’Amato (Assessore alla Sanità - Regione Lazio): “Un modello per l’intero Paese”

Roma – I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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