Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

La molecola sperimentale è progettata per incrementare la forza muscolare dei pazienti contrastando l'attivazione della miostatina.
Entro la prima parte dell'anno dovrebbe iniziare la sperimentazione clinica di Fase II

Cambridge (USA) – La casa farmaceutica Scholar Rock ha recentemente annunciato i positivi risultati preliminari ottenuti nello studio clinico di Fase I che è tuttora in corso per valutare, in adulti sani volontari, la sicurezza di dosi ascendenti, sia singole che multiple, della molecola sperimentale SRK-015, un inibitore altamente specifico della miostatina. In base a questi primi dati, i partecipanti allo studio hanno mostrato una buona tolleranza alla somministrazione di SRK-015, senza apparenti problemi di sicurezza, mentre il farmaco ha evidenziato robusti e sostenuti effetti sulle concentrazioni seriche della miostatina inattiva (latente), effetti che pongono le basi per la sperimentazione di questo approccio terapeutico in pazienti con atrofia spinale muscolare (SMA).

Il farmaco è stato approvato con un processo di revisione accelerata istituito per medicinali innovativi e urgenti

Cambridge (USA) – In Cina, la National Medical Products Administration (NMPA), l'ente nazionale che gestisce la regolamentazione di medicinali e dispositivi medici, ha recentemente autorizzato l'impiego del farmaco nusinersen (Spinraza®), che in questo modo diventa il primo trattamento approvato nel Paese per l'atrofia muscolare spinale (SMA).

Chiamato organoide neuronale spinale, consentirà di studiare la neurodegenerazione associata alla malattia e testare possibili terapie

Singapore – Un modello cellulare tridimensionale, derivato dalle cellule staminali, in grado di 'mimare' i motoneuroni dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) può diventare uno strumento fisiologico migliore per studiare i meccanismi della malattia e identificare i candidati al trattamento. Lo studio, coordinato dai ricercatori della National University di Singapore, è stato pubblicato sulla rivista Cell Death & Disease.

Entro maggio 2019 si saprà se il trattamento potrà essere commercializzato negli Stati Uniti

Basilea (SVIZZERA) - Novartis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare la domanda di approvazione (Biologics License Application, BLA) dell'azienda per AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec-xxxx*, nome commerciale Zolgensma®), una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). La FDA procederà ad una revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco: il responso in merito all'eventuale approvazione arriverà entro il mese di maggio del prossimo anno.

Amsterdam (PAESI BASSI) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da mutazioni nel gene SMN1 che influenzano la produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione muscolare. Nella maggior parte delle popolazioni, il 95-98% dei casi di SMA deriva dalla perdita completa dell'esone 7 nel gene SMN1. Oggi, un nuovo test di screening neonatale, messo a punto dall'azienda biotecnologica olandese MRC Holland, utilizza un campione di sangue per rilevare questa specifica alterazione genetica.

Roma – Quali sono i benefici e le difficoltà di nusinersen, la prima terapia al mondo per l’atrofia muscolare spinale, per gli adulti affetti? È la domanda che Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha rivolto alla dr.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro NeMO di Milano e neurologa e ricercatrice presso l’Università degli Studi di Milano.

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati relativi alla prima parte degli studi FIREFISH e SUNFISH, che mostrano un miglioramento nella funzione motoria dei bambini con SMA di tipo 1, 2 e 3

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato dati clinici provvisori relativi alla prima parte degli studi in aperto FIREFISH e SUNFISH, che dimostrano il beneficio di risdiplam (RG7916) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 e 3. I risultati hanno mostrato che i pazienti affetti da ognuna di queste forme di SMA hanno beneficiato di una terapia orale sistemica, come indicato dai progressi nelle tappe dello sviluppo motorio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni