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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

USA - AveXis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) al farmaco sperimentale AVXS-101, candidato per il trattamento di pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), una condizione che causa la perdita dei motoneuroni e l'insorgenza di una grave debolezza muscolare. Attualmente, la malattia rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile.

Il rilevamento dell'atrofia muscolare spinale potrebbe essere moltiplicato, al minimo costo aggiuntivo, se fosse unito al test per l'immunodeficienza combinata grave

ATLANTA (U.S.A.) – Tra i disturbi autosomici recessivi, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è la malattia mortale più comune, e per prevalenza alla nascita è seconda solo alla fibrosi cistica. La sua incidenza è stimata in 1 su 6.000-10.000, e la frequenza dei portatori è di 1/40 – 1/60,8. La SMA è una malattia pan-etnica e rappresenta nel complesso la più diffusa malattia genetica infantile fatale: i bambini con la SMA di tipo I di solito muoiono entro i due anni di vita.

La qualità di vita, autovalutata, migliora progressivamente dalla SMA di tipo I a quella di tipo III

BAYREUTH (GERMANIA) – L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale: finora non è curabile, e causa alti tassi di morbilità e mortalità. Un gruppo di ricercatori tedeschi ha recentemente pubblicato uno studio sull'Orphanet Journal of Rare Diseases che mira ad analizzare il carico economico e la qualità di vita specifica per la malattia in Germania.

Pubblicati oggi i primi dati sullo studio del prof. Franco Pagani, che con la tecnica delle “pallottole molecolari” punta a curare, oltre la SMA, anche l'emofilia, la fibrosi cistica, la disautonomia familiare e le malattie cutanee


TRIESTE – Un doppio riconoscimento per il Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia di Trieste, da anni in prima linea nello studio dell'atrofia muscolare spinale (SMA). L'MDA, l'Associazione americana per la cura delle Distrofie Muscolari, ha infatti assegnato al gruppo di Genetica Molecolare Umana diretto dal prof. Franco Pagani un finanziamento di 225mila dollari per un periodo di tre anni, per studiare una nuova strategia terapeutica per l'atrofia muscolare spinale. Il progetto è l'unico italiano dei 41 selezionati a livello internazionale.

Transparency Market Research, una società specializzata in analisi economiche, ha recentemente pubblicato il proprio rapporto sulle previsioni relative al mercato dei farmaci per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da diverse età d'insorgenza e da una sintomatologia di gravità variabile. In base a quanto emerso dall'indagine, il composto sperimentale Nusinersen sembra potenzialmente in grado di primeggiare nella classifica delle vendite, generando, entro il 2023, un ricavo totale di circa 470 milioni di dollari soltanto negli Stati Uniti.

Un particolare tipo di enzima, denominato JNK3, sembra ricoprire un ruolo fondamentale nello sviluppo dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia gravemente debilitante che causa una progressiva debolezza muscolare. Un eventuale trattamento in grado di bloccare l'attività di questo enzima potrebbe ridurre la gravità della patologia e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti. L'importante scoperta giunge da una nuova indagine scientifica che è stata pubblicata di recente sulla rivista Human Molecular Genetics.

Marta e Francesco si sono conosciuti due anni fa: un’amicizia nata spontaneamente, complice il fatto di essere vicini di casa estiva. Milanese lei e napoletano lui, insieme hanno deciso di divertirsi e avventurarsi per il mondo, nonostante la grave malattia rara di Marta, la SMA, atrofia muscolare spinale. A causa della malattia Marta non può muovere né braccia né gambe: in realtà è in grado di muovere un solo dito, che utilizza per muoversi grazie alla carrozzina elettrica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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