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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

USA – Biogen e Ionis Pharmaceuticals hanno annunciato che il farmaco nusinersen, una molecola 'antisenso' in via di sviluppo per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), ha raggiunto l'endpoint primario dello studio clinico di Fase III 'CHERISH', determinando un miglioramento statisticamente significativo della funzionalità motoria nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2). Attualmente, nusinersen è in attesa di approvazione da parte delle principali agenzie di regolamentazione mondiali, tra cui la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

E’ stato indetto dall'organizzazione Sma Europe il nono bando per i progetti di ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Il bando è aperto a tutti i progetti di ricerca, preferibilmente di natura collaborativa, volti a studiare una terapia per la SMA o a comprendere le basi fisiopatologiche della malattia.

Si è conclusa sabato 8 ottobre la straordinaria Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di Famiglie SMA. Iniziata lo scorso 25 settembre, ha avuto un eccezionale successo mediatico grazie alla vincente collaborazione con il comico Checco Zalone che, con uno spot intelligentemente provocatorio e “politicamente scorretto”, ha superato le sette milioni di visualizzazioni attirando l'attenzione di tutti i media nazionali. La campagna ha ricevuto il premio speciale Aretè 2016 per la responsabilità sociale ed è stato selezionato per il premio San Bernardino sulla pubblicità socialmente responsabile.

La nuova molecola Pip6a-PMO potrebbe essere iniettata in vena, un metodo più semplice e sicuro rispetto a quello della puntura lombare, utilizzato fino ad oggi

OXFORD (REGNO UNITO) – Il trattamento dovrà essere valutato nei pazienti, ma per ora i risultati ottenuti sui topi sono straordinari: la sopravvivenza è aumentata di ben 38 volte rispetto agli animali non trattati. Il farmaco, chiamato Pip6a-PMO, sembra dunque promettente per l'atrofia muscolare spinale (SMA), una delle principali cause genetiche di morte infantile. A testare il nuovo farmaco è stato un gruppo di ricerca guidato dall'Università di Oxford, che ha descritto lo studio in un articolo pubblicato sulla rivista PNAS.

Famiglie SMA ha avviato una raccolta fondi per supportarne la distribuzione

Entro un mese, la società Biogen metterà gratuitamente a disposizione di circa duecento bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) il farmaco nusinersen (ex IONIS SMNRx o ISIS SMNRx), un nuovo trattamento che ha già dimostrato promettenti risultati di sicurezza ed efficacia e che le varie agenzie di regolamentazione stanno attualmente valutando per l'approvazione. In base al decreto sull'uso compassionevole, i destinatari di questo programma di accesso allargato sono i pazienti con SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale.

Una novità assoluta nella storia della ricerca sull'atrofia muscolare spinale: la sperimentazione della molecola Isis Smn rx, che negli ultimi due anni ha coinvolto anche alcuni centri d'eccellenza italiani, sta riportando risultati positivi tali per cui la casa farmaceutica Biogen ha dichiarato di volerla mettere a disposizione al più presto per tutti gli affetti dalla forma più grave della patologia, il tipo uno. Si tratterebbe di circa 200 pazienti di età diverse in Italia, per lo più nei primi mesi e anni d'età, essendovi nel tipo I un alto tasso di mortalità infantile. In queste settimane verranno stabiliti criteri e modalità di distribuzione dagli organi competenti.

USA - Biogen e Ionis Pharmaceuticals hanno annunciato che, in base ad un'analisi preliminare dei dati provenienti dallo studio clinico di Fase III 'ENDEAR', la terapia sperimentale nusinersen ha raggiunto l'endpoint primario del trial, determinando un significativo miglioramento dello sviluppo motorio in bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) in forma infantile e caratterizzati da un'alta probabilità di sviluppare la SMA di tipo 1 (SMA1). A seguito di questi risultati, Biogen ha deciso di esercitare l'opzione di sviluppo e commercializzazione globale di nusinersen, dichiarando che nell'arco dei prossimi mesi depositerà la richiesta di approvazione del farmaco presso le varie autorità nazionali di regolamentazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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