Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

E’ stato pubblicato online, su Lancet Neurology, uno studio multicentrico di Fase II sull'impiego di olesoxime in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. I dati ricavati inducono a ritenere che il farmaco in studio possa mantenere in questi soggetti la funzione motoria per un periodo di 24 mesi, fornendo benefici significativi se usato in combinazione con altre molecole che agiscono su differenti meccanismi di malattia.

Si tratta di nusinersen, molecola appartenente alla classe degli oligonucleotidi antisenso. In due studi di Fase III, i pazienti trattati con il farmaco hanno raggiunto alcuni importanti traguardi motori. Nei neonati, la sopravvivenza è aumentata del 47%

Cambridge (U.S.A.) – La Commissione Europea ha rilasciato giovedì scorso l'autorizzazione all'immissione in commercio per il farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza®), destinato al trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q. L'annuncio è dell'azienda farmaceutica Biogen.

Il comitato di esperti ha raccomandato l'approvazione europea del trattamento. Il responso definitivo da parte della CE arriverà nei prossimi mesi

USA - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso giudizio favorevole sul farmaco Spinraza® (nusinersen), raccomandando, per la prima volta in Europa, l'autorizzazione alla commercializzazione di un trattamento indicato per i pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA). La notizia è stata resa nota da Biogen, società che ha sviluppato la terapia in collaborazione con Ionis Pharmaceuticals.

Centro Clinico NeMO - Sede di MessinaPartita anche in Italia la somministrazione di un medicinale innovativo che può fermare l’aggravarsi di questa grave patologia neuromuscolare. Tra i cinque istituti che erogano la terapia nel nostro Paese, tre sono sedi del Centro Clinico NeMO: Milano, Roma e Messina

Milano – In Italia è iniziata la somministrazione di un nuovo farmaco, nusinersen, in grado di bloccare la progressione dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) e di portare ad un aumento delle aspettative di vita e ad un miglioramento delle capacità motorie dei pazienti. La SMA1 è la più severa forma di SMA e rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile. Tra i cinque ospedali italiani coinvolti nel progetto terapeutico sono incluse tre sedi del Centro Clinico NeMO, a Milano, Roma e Messina. La procedura è inoltre effettuata presso l’Ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma e l’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova.

Una nuova molecola, ancora nelle prime fasi di sperimentazione, potrebbe essere usata in combinazione con il farmaco nusinersen, già approvato per la SMA

USA – In contemporanea alla recente approvazione americana di nusinersen, una terapia 'antisenso' indicata per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), la rivista Neuron ha pubblicato uno studio scientifico che potrebbe portare ad aumentare l'efficacia di questo nuovo farmaco. Un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins School of Medicine sembra aver dimostrato, su modelli animali di SMA, che una molecola in grado di intervenire su uno specifico bersaglio biologico, individuato dagli stessi scienziati, potrebbe essere potenzialmente utilizzata in combinazione con nusinersen per incrementarne gli effetti benefici.

Roche ha annunciato l’avvio in Italia di un programma di studio di fase II sull’atrofia muscolare spinale (SMA) che valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di RG7916, una nuova molecola amministrata per via orale, in pazienti giovani e adulti affetti da SMA di tipo I, II e III.

In Europa cresce l'attesa per il responso dell'EMA su questa nuova terapia 'antisenso'

USA – La notizia è ufficiale: il farmaco nusinersen è il primo medicinale approvato negli Stati Uniti per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA), una rara malattia degenerativa che, a causa della perdita graduale dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco cerebrale inferiore, provoca una progressiva atrofia e debolezza muscolare. Proprio in questi giorni, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'impiego di nusinersen quale terapia indicata per pazienti pediatrici e adulti affetti da SMA: a darne l'annuncio è stata Ionis Pharmaceuticals, società che ha sviluppato il farmaco in collaborazione con Biogen.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni