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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Il dato emerge dai risultati preliminari di uno studio condotto in Italia

Spesso si leggono studi clinici così semplici ed eleganti nel disegno da ricordare un giro veloce di Ayrton Senna a Montecarlo e capaci di produrre risultati belli quanto un quadro di Monet. È il caso di un lavoro appena apparso sulla rivista Neuromuscolar Disorders, firmato da un gruppo di studio tutto italiano che ha presentato i risultati preliminari dopo 6 mesi di trattamento con nusinersen su una coorte di giovani e ragazzi affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1). Gli effetti benefici del farmaco sulla funzione motoria dei pazienti si sono rivelati estremamente significativi.

Secondo i dati preliminari dello studio FIREFISH, i piccoli pazienti hanno ottenuto progressi nello sviluppo motorio e il farmaco è stato ben tollerato a tutti i dosaggi

South Plainfield (U.S.A.) - I dati provenienti dalla prima parte dello studio FIREFISH, che prevede l’impiego del farmaco sperimentale risdiplam (RG7916) nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) hanno generato entusiasmi, nei giorni scorsi, sia nella comunità scientifica che nelle borse. A presentarli pubblicamente è stato il dr. Giovanni Baranello, al 22° incontro annuale dei ricercatori SMA, svoltosi a Dallas (Texas) dal 14 al 16 giugno. Pur trattandosi ancora di dati provvisori, i risultati sono decisamente interessanti.

atrofia muscolare spinale, convegno di Famiglie SMA a CataniaA Catania si è svolto il convegno regionale di Famiglie SMA: al centro dell'evento nuovi studi in corso, coordinati dal Centro NeMO Sud di Messina

Catania – Dalla somministrazione del farmaco ai pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) operati di scoliosi, all’idroterapia che sfrutta l’ambiente favorevole dell’acqua per il recupero neuromotorio; dal coordinamento interregionale per la presa in carico dei bambini che effettuano il trattamento con il farmaco nusinersen (recentemente approvato da AIFA), ai nuovi trial clinici che consentiranno somministrazioni meno invasive. Queste le principali tematiche trattate durante il convegno di Famiglie SMA “Farmaco, fisio e idroterapia: l’innovazione e la vita quotidiana”, che si è tenuto al FourSpa di Catania lo scorso fine settimana (1 e 2 giugno)

Grazie a Biogen 134 pazienti hanno avuto accesso al farmaco e ora lo screening sarà avviato sui neonati del Lazio

“Biogen ha recentemente portato sul mercato la prima ed unica terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA) – spiega Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda – che ha avuto un percorso eccezionalmente veloce, che ha permesso di rendere disponibile il farmaco in Italia. In Italia sono 134 i bambini che hanno avuto accesso al farmaco, attraverso un programma totalmente a carico di Biogen.”

Teresa Petrangolini, consigliera della Regione LazioIl Presidente della regione Lazio Nicola Zingaretti e la consigliera Teresa Petrangolini lo hanno annunciato ufficialmente poche settimane fa, durante la Cerimonia di Premiazione della V edizione del Premio Omar: in Lazio sarà presto realtà lo screening neonatale per la SMA, atrofia muscolare spinale.
La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Si tratta di un progetto pilota dedicato allo screening neonatale di tipo genetico sui nuovi nati del Lazio, nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli.

Mario Melazzini (AIFA): “Una vittoria della scienza e del sistema regolatorio italiano”
Daniela Lauro (Famiglie SMA): “L'associazione offre a tutti i centri specializzati un supporto a 360 gradi”

Roma – Una nuova speranza viene offerta ai piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA): alla data del 12 marzo 2018 risultano arruolati nel Registro dei farmaci sottoposti a monitoraggio dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) 135 pazienti che sono già stati avviati al nuovo trattamento con nusinersen, e 190 sono quelli eleggibili che attendono la prima somministrazione. A tracciare il bilancio è la stessa AIFA. Sono stati tempi da record quelli che l'ente regolatorio ha impiegato per completare l'iter di negoziazione della prima terapia per l'atrofia muscolare spinale 5q, oggi accessibile in Italia a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale: appena 120 giorni dal rilascio dell'autorizzazione del medicinale in tutti i Paesi europei fino alla pubblicazione in Gazzetta Ufficiale in Italia.

In undici regioni d’Italia, il trattamento clinico per l’atrofia muscolare spinale – malattia genetica rara conosciuta anche come SMA – è già realtà. A tre mesi dall’avvio della somministrazione ufficiale di Spinraza (nusinersen), primo e unico farmaco al mondo per la patologia, la mappa dei centri ospedalieri dislocati nella penisola restituisce un quadro generale significativo, che mostra quanto è stato realizzato e cosa occorre fare per garantire a tutti i pazienti affetti, bambini e adulti, il diritto alla cura.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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