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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Prof. Danilo Tiziano: “Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata”

L’identificazione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) e la comunicazione alla famiglia di questa condizione è la fase più delicata”: a parlare è il Prof. Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, intervistato lo scorso 11 giugno in occasione del lancio del progetto pilota sullo screening neonatale per la SMA, progetto che verrà portato avanti in Lazio e Toscana. “Bisognerà garantire a queste famiglie un percorso assistenziale - ha sottolineato il prof. Tiziano - offrendo le migliori cure disponibili e un percorso preventivo atto a ridurre il più possibile la cosiddetta disabilità residua. Quanto più precocemente riusciamo ad intervenire, tanto più garantiremo a quel bambino uno sviluppo sovrapponibile a quello di un bambino non affetto”.

A parlare è il prof. Eugenio Mercuri (Roma), intervistato in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per la patologia

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa e, nella sua forma più aggressiva, in passato era associata ad una sopravvivenza di soli pochi mesi. Oggi, il miglioramento dello standard di cura, avvenuto grazie all'approvazione del primo farmaco indicato per la patologia, ha portato ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti. “Arrivare presto, nel caso della SMA, è importantissimo”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale che verrà portato avanti in Lazio e Toscana.

L'intervista dell'Osservatorio Malattie Rare a Francesca Pasinelli, Direttore Generale della Fondazione Telethon

L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA hanno presentato, lo scorso 11 giugno, il primo progetto italiano per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA). La dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon, ha partecipato alla tavola rotonda organizzata nel corso dell'evento, elogiando il progetto per tutto ciò che può comportare in termini di efficacia della terapia e di cambiamento della vita dei bambini affetti da questa patologia rara.

In occasione dell'evento, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione Salute e Prevenzione della Regione Lazio

La Legge 167/2016, sullo screening neonatale, è stata di fondamentale importanza per le malattie metaboliche e ha dato una notevole spinta positiva per la presa in carico di queste patologie. Questo è ciò che si spera possa accadere anche riguardo all’atrofia muscolare spinale (SMA). A spiegarlo è la dott.ssa Alessandra Barca, Dirigente dell'Area Promozione della Salute e Prevenzione della Regione Lazio, in occasione della presentazione del progetto pilota di screening neonatale per la SMA, avvenuta lo scorso 11 giugno a Roma, presso il Policlinico “A. Gemelli”.

Teresa Petrangolini (Università Cattolica del Sacro Cuore): “il progetto pilota in Lazio e Toscana può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale”

Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore, elogia il progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) al via in Lazio e in Toscana, augurandosi che queste due regioni facciano da volano per tutto il Paese. “Questo progetto – spiega Petrangolini – può essere davvero una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Si tratta di un’iniziativa davvero pregevole, che si è avuta grazie alla sinergia e all’unione creatasi attorno all'associazione Famiglie SMA, 'coagulatore' di forze e di energie”.

Dott.ssa Maria Alice Donati (AOU Meyer, Firenze): “Crediamo molto nella diagnosi precoce, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”

“La Toscana crede molto nella diagnosi precoce, preferibilmente pre-sintomatica, soprattutto in termini di efficacia del trattamento”: questo il commento della dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer di Firenze, in occasione della presentazione del progetto pilota, in cui è coinvolta anche la Toscana, che in due anni effettuerà lo screening di circa 140mila nuovi nati, sottoponendoli a un test genetico che permetterà di porre con certezza la diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). La Regione ha sempre dimostrato una sensibilità particolare nei confronti del tema dello screening neonatale, fin da quando la procedura è stata implementata per le malattie metaboliche.

Intervista a Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, l'azienda che produce il primo trattamento specifico per la malattia

Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, la casa farmaceutica che ha immesso sul mercato nusinersen, il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale (SMA), ha presenziato al lancio del progetto pilota di screening neonatale per la malattia, un progetto che, in Lazio e Toscana, porterà a sottoporre al test diagnostico per la SMA circa 140mila nuovi nati in due anni, con l’obiettivo di riuscire ad ottenere diagnosi quanto più precoci possibili e di poter intervenire tempestivamente per cambiare le sorti dei piccoli pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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