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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
1 day ago.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Logo B-Pioneers

Il progetto B-Pioneers è stato promosso da Biogen e Wired per lo sviluppo di soluzioni innovative a beneficio dei pazienti

Si è svolto a Milano, gli scorsi 8 e 9 novembre, B-Pioneers, il primo hackathon con l’obiettivo di sviluppare soluzioni tecnologicamente all’avanguardia, basate sui più recenti trend tecnologici del 2019, con l’obiettivo di aiutare concretamente le persone con atrofia muscolare spinale (SMA) nella gestione della loro quotidianità, per una migliore qualità di vita. Le sfide proposte a specialisti, ingegneri, sviluppatori, designer e studenti universitari riflettono i bisogni emersi dalla comunità SMA, dai professionisti sanitari e dalla principale associazione di pazienti, e sono volte a creare un impatto concreto su temi fondamentali come il rapporto medico-paziente, la gestione del tempo libero, la gestione delle relazioni interpersonali e il miglioramento della vita domestica.

Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA, spiega l’importanza del trattamento dei pazienti in fase presintomatica

In una video-intervista a cura di OMaR, Daniela Lauro, Presidente dell’associazione Famiglie SMA, racconta la campagna di sensibilizzazione “Giochiamo di anticipo, lanciata allo scopo di accendere i riflettori sull’importanza del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il progetto in questione, già avviato nel Lazio e pronto a partire anche in Toscana, permetterà, attraverso un test genetico, di diagnosticare la SMA nei primi giorni di vita del bambino. Il test viene effettuato su base volontaria, utilizzando la stessa piccola goccia di sangue prelevata per lo screening neonatale obbligatorio.

Farmaci

I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco

Basilea (SVIZZERA) – Giungono buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH, volto a valutare il candidato farmaco risdiplam in persone di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3: il trial ha soddisfatto l’endpoint primario prefissato e il trattamento con risdiplam ha determinato, rispetto al placebo, miglioramenti statisticamente significativi nell’intera popolazione di pazienti in studio. La sicurezza del farmaco è inoltre risultata in linea con quanto emerso dalle precedenti sperimentazioni, in cui non sono mai stati riscontrati eventi avversi correlati alla terapia di gravità tale da implicare l’uscita dei pazienti dai rispettivi studi.

Terapia genica

La FDA statunitense ha però deciso di interromperne momentaneamente lo studio per via della somministrazione intratecale del trattamento

La terapia genica Zolgensma, sviluppata da AveXis e adesso di proprietà di Novartis, è stata approvata lo scorso maggio dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento, per via endovenosa, di bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) al di sotto dei due anni e con mutazione nei due alleli del gene SMN1: da allora, è già stata somministrata a 100 pazienti negli Stati Uniti. Adesso, sembra che stia permettendo anche ai bambini affetti da SMA di tipo 2 di tagliare traguardi nella sfera motoria considerati impensabili visto il normale decorso progressivo della malattia.

Roberta Santolci (Policlinico Gemelli): “Per raggiungere l’obiettivo serve un lavoro di squadra”

In una video-intervista realizzata da OMaR, Roberta Santolci, coordinatore infermieristico-ostetrico dell’UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica del Policlinico Gemelli di Roma, si sofferma sull’importanza della formazione e dell’informazione a proposito dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). In Italia, infatti, è stato lanciato un progetto pilota che coinvolge strutture ospedaliere del Lazio, come il Policlinico Gemelli, e della Toscana, e che prevede l’esecuzione di un test genetico per la diagnosi della SMA nei neonati.

Obiettivo dell’iniziativa: informare sull'importanza dello screening neonatale per la SMA, evidenziando il valore di una diagnosi precoce

Roma – Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. Raccogliendo una sola goccia di sangue nelle prime ore di vita si può anticipare la diagnosi e intervenire tempestivamente. Lo screening è un momento importante nella vita di un bimbo, ed è essenziale che i futuri genitori possano dare un consenso ben informato e consapevole del valore di questo atto di prevenzione secondaria.

Neonato

I risultati dello studio NURTURE hanno messo in evidenza sicurezza, efficacia e durabilità della molecola

Milano - La rivista Neuromuscular Disorders ha pubblicato i dati dello studio NURTURE, una sperimentazione clinica che ha valutato il farmaco nusinersen, trattamento che agisce sulla causa dell’atrofia muscolare spinale (SMA), nei neonati trattati in fase pre-sintomatica. Rispetto al decorso naturale della malattia, i dati dello studio dimostrano l’ottenimento di risultati senza precedenti nei neonati che hanno iniziato il trattamento prima dell’insorgenza dei sintomi clinici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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