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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
1 day ago.
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
1 day ago.

USA - AveXis ha annunciato di aver portato a termine l'iscrizione dei partecipanti allo studio clinico di Fase I sul farmaco sperimentale AVXS-101 sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), una malattia rara che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile e la forma più grave di SMA. Nei 15 pazienti complessivamente arruolati, la diagnosi di SMA1 è stata effettuata prima dei 6 mesi d'età ed è stata riscontrata la presenza di soltanto 2 copie del gene SMN2.

Lo studio in questione è stato progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e le indicazioni preliminari di efficacia di AVXS-101, utilizzato per via endovenosa nel trattamento di neonati affetti da SMA1. La sperimentazione è strutturata in due diverse coorti di dosaggio del farmaco:
- la coorte 1 include 3 pazienti, di età compresa tra sei e sette mesi, sottoposti ad una dose di 6,7 X 1013 vg/kg;
- la coorte 2 include 12 pazienti, di età compresa tra uno e otto mesi, sottoposti ad una dose di 2.0 X 1014 vg/kg.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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