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In uno studio pubblicato online su Science Advances, i ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico hanno dimostrato l’efficacia della terapia genica in un modello sperimentale di Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio (SMARD1).

La SMARD1 è una malattia genetica che determina una mortalità infantile precoce, dovuta a mutazioni del gene IGHMBP2. E’ trasmessa da genitori portatori sani secondo un classico modello autosomico-recessivo e determina nella maggioranza dei casi paralisi della muscolatura diaframmatica e dell’innervazione motoria distale degli arti superiori ed inferiori in bambini con pochi mesi di vita; lo sviluppo intellettivo degli affetti è normale. Attualmente la cura è di supporto, soprattutto per la perdita di autonomia respiratoria, ma non esiste una terapia efficace nel prevenire il carattere degenerativo della malattia.
Una terapia genica in grado di raggiungere i motoneuroni del midollo spinale, ricostituendo la funzione molecolare mancante, può rappresentare un approccio terapeutico ideale per questa malattia. E su questo che ha lavorato il gruppo di scienziati che ha prodotto il lavoro pubblicato su Science Advances, guidato dalla Prof.ssa Stefania Corti e dalla Dott.ssa Monica Nizzardo, dell’ Università degli Studi di Milano e Centro Dino Ferrari - IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

I ricercatori, lavorando su modello murino, hanno dimostrato come la terapia genica potrebbe costituire il trattamento più efficace per la SMARD1. L’iniezione sistemica di un vettore Adeno-Associato AAV9 che veicola il gene non mutato IGHMBP2 porta ad un marcato miglioramento delle funzioni motorie e della fisiologia neuromuscolare, determinando un aumento del 450% della sopravvivenza media del modello murino nmd, modello animale della SMARD1, che ricapitola molte caratteristiche patologiche presenti nei pazienti.
Il vettore AAV9 somministrato per via sistemica nel periodo post-natale è in grado di attraversare la barriera emato-encefalica trasducendo efficacemente neuroni del Sistema Nervoso Centrale.

Questa strategia è inoltre stata testata in un modello cellulare umano costituito da motoneuroni derivati da cellule staminali pluripotenti indotte, ottenute da fibroblasti cutanei di pazienti affetti da SMARD1. La somministrazione dello stesso gene non mutato in queste cellule umane ne ha migliorato il fenotipo, aumentando la sopravvivenza in coltura, determinando un miglioramento dei parametri di crescita assonale.
Commenta Stefania Corti: “Questa ricerca fornisce dati di base e preclinici significativi che potrebbero essere trasferiti in terapie sperimentali per pazienti affetti da SMARD1. Inoltre è confermata la fattibilità e l’efficacia di una terapia basata sulla tecnologia dei Virus Adeno-Associati, vettori privi di patogenicità nota nell’uomo, nello sviluppo di efficaci strategie terapeutiche per malattie del motoneurone ad eziologia genetica”.
La ricerca è stata condotta con il supporto del Ministero della Salute nell’ambito del Progetto di Ricerca Giovani Ricercatori – GR-2010-2309229 finanziato 2013-2016.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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