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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) possono ora contare su SMArt (Servizio Multidisciplinare di Accoglienza radicato nel territorio), il progetto con cui l’Associazione Famiglie SMA punta ora a creare una vera e propria “community” di medici italiani esperti in questa malattia neuromuscolare, una delle più gravi e diffuse che colpiscono i bambini, per potenziare o costituire dei team territoriali sempre più competenti in questo settore.

Attraverso SMArt, l’Associazione Famiglie SMA – composta e gestita da genitori di bambini e da adulti affetti da questa patologia – opera già negli ospedali, grazie al supporto economico dell’Associazione amica WAO (Wamba e Athena ONLUS), promuovendo attività progettuali per l’attivazione o il potenziamento dell’assistenza medico-sanitaria e psicosociale, favorendo ad esempio la diagnosi, la cura, l’accesso alle sperimentazioni scientifiche e il supporto territoriale per i bimbi affetti da SMA e le loro famiglie, allo scopo di migliorare nel lungo periodo l’assistenza e di uniformare e diffondere a livello nazionale gli standard di cura e presa in carico.

 

L’atrofia muscolare spinale (o amiotrofia spinale), nota anche come SMA, è una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i bambini ed è la principale causa genetica di morte sotto i due anni. La forma più diffusa – il tipo I – è anche quella più grave, che spesso porta alla morte nei primi mesi di vita. I bimbi che ne sono affetti richiedono un’assistenza continuativa altamente specializzata, a tal punto che i genitori stessi vengono addestrati nei reparti di terapia intensiva a gestire i bambini e, all’occorrenza, a rianimarli. Spostare un bambino affetto da questa malattia, può causargli gravi disagi, ma è necessario farlo a causa degli esami e dei controlli, compresi quelli di routine. In tale quadro, però, è assai frequente che il supporto delle ASL sia inadeguato e che l’assistenza, dopo la dimissione dall’ospedale, ricada interamente o quasi sui genitori. Il progetto SMArt agisce proprio per dare supporto in questo frangente.

L’Azienda Ospedali Riuniti di Ancona è una delle strutture ove da circa un anno è approdato SMArt e nei giorni scorsi sono stati presentati i risultati del lavoro svolto. Grazie al progetto, è stato acquistato un polisonnigrafo, un’apparecchiatura che registra simultaneamente diversi parametri fisiologici durante il sonno per l’intero corso della notte, e sono aumentate le ore di disponibilità della psicologa operante nel reparto stesso.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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