Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

Per la prima volta una coinvolta platea di giovani genitori di bambini con Atrofia Muscolare Spinale, una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i più piccoli, ha ascoltato dalla voce dei ricercatori dei risultati concreti: sia la ricerca farmaceutica che quella genetica, infatti, da pochissimo sono uscite dal laboratorio e arrivate alla sperimentazione clinica umana con risultati promettenti. È accaduto ieri, domenica 22 giugno, a Lignano Sabbiadoro (UD), nella mattinata conclusiva della tre giorni di Convegno Nazionale di Famiglie SMA: il trial clinico appena concluso sul farmaco della Trophos ha dimostrato effetti concreti di stabilizzazione del decorso della malattia; l’azienda farmaceutica Roche sta lavorando a una molecola, in fase preclinica e con un primo studio di Fase 1 nei volontari sani, con riscontri positivi in laboratorio; contemporaneamente, negli Stati Uniti prosegue in queste settimane la terapia genica con il primo bambino arruolato e in Francia uno studio parallelo sta mostrando risultati significativi sui topi; ancora, sempre negli USA il trial clinico di un farmaco della ISIS, che ora coinvolge una trentina di bambini, ha risposto positivamente alle verifiche di sicurezza, mostrando già importanti segnali di efficacia.


In un momento tanto emotivo, Luca Pani, in rappresentanza dell’AIFA (Agenzia Italiana per Farmaco), ha sottolineato come alcuni di questi risultati siano certamente promettenti e meritino tutta l’attenzione che le agenzie regolatorie come AIFA stanno dedicando loro in tutto il mondo, ma ha contemporaneamente ribadito l’importanza imprescindibile del rispetto delle regole e dei tempi della ricerca scientifica. Questa osservazione ha dato validità ai contenuti dell’esposizione del professor Eugenio Mercuri del Policlinico Gemelli di Roma. Mercuri ha infatti spiegato che il recente percorso dei clinici Italiani in questo campo è stato proprio teso a qualificarsi e adeguarsi alle regole e agli standard internazionali, per poter al più presto accogliere i trial clinici partiti da poco in America, coinvolgendo direttamente i nostri bambini. Grazie anche al contributo di Famiglie SMA, 13 Centri Italiani sono oggi in grado di partecipare ai trial internazionali e mancano ormai pochi mesi perché si concluda il necessario iter burocratico per la loro attivazione anche nel nostro Paese.

Famiglie SMA chiude con entusiasmo l’incontro annuale, suggellando un momento significativo per la propria storia perché al fermento per i risultati delle sperimentazioni scientifiche corrisponde una crescita interna in termini di adesioni e organizzazione. Il desiderio di condivisione e collaborazione si è tradotto quantitativamente e qualitativamente. Quantitativamente, il Consiglio Direttivo è raddoppiato nei suoi membri e le famiglie iscritte al Convegno sono state circa un centinaio, per un totale 400 persone tra famiglie e operatori. Qualitativamente, l’atmosfera vivace, l’entusiasmo e la voglia dei Soci di agire in prima persona hanno reso speciale ognuna delle tre giornate, e ancor più lo hanno fatto i bambini, con le loro piccole carrozzine e la voglia di giocare.  

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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