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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Si è concluso ieri il Convegno Nazionale di Famiglie SMA a Lignano Sabbiadoro (UD): 25 medici provenienti da 8 Centri Clinici di diverse zone d’Italia si sono confrontati sulle reciproche buone prassi in tema di presa in carico di bambini con SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Una rara possibilità per esperti di una stessa patologia di sedersi a un tavolo tutti insieme e aprire un dibattito, con l’obiettivo ultimo di uniformare gli standard di cura su tutto il territorio nazionale per una malattia complessa come la SMA. L’adesione e il coinvolgimento dei presenti hanno mostrato che la proposta dell’Associazione ha risposto a un bisogno reale di condivisione. Il workshop si è costruito man mano individuando argomenti di interesse comune, che sono stati approfonditi con un obiettivo di concretezza, e cioè quello di inaugurare progetti di scambio scientifico tra ospedali diversi.
La proposta del laboratorio è un’importante tappa del progetto SMArt (S.ERVIZIO M.ULTIDISCIPLINARE DI A.CCOGLIENZA R.ADICATO NEL T.ERRITORIO), realizzato in collaborazione con Wamba e Athena Onlus, autofinanziato da Famiglie SMA tramite la raccolta fondi con SMS solidale e sostenuto anche dall’associazione amica Wamba. Uno dei principali obiettivi di questo articolato progetto è quello di creare cultura scientifica condivisa sulla SMA, offrendo occasioni per i medici di fare rete anche in vista delle sperimentazioni farmaceutiche e di terapia genica, entrambe già entrate all’estero in fase clinica umana, che presto coinvolgeranno direttamente anche l’Italia.


Parallelamente, in un’altra stanza, alcuni dei medici si sono alternati di fronte alla platea delle famiglie relazionando su alcuni temi specifici, dalla fragilità ossea al reflusso gastroesofageo. Oggi gli appuntamenti con le famiglie continuano e si parlerà di scoliosi, corsetti morbidi, macchina per la tosse e altre tematiche di vita quotidiana e miglioramento della qualità di vita dei bambini.

Domenica mattina, infine, l’appuntamento più atteso: le grandi novità della ricerca genica e farmaceutica, infatti, verranno finalmente illustrate alle famiglie da esponenti della casa farmaceutica Roche e dalla la ricercatrice francese Martine Barktas che, attraverso un finanziamento di Famiglie SMA e la confederazione di SMAEurope, sta sviluppando un filone di terapia genica europeo analogo e parallelo a quello che in America un mese fa ha iniziato l'arruolamento dei primi bambini.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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