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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

"Convivo con te da 30 anni, ma tante volte ho vinto io". E' questo il sentimento con cui Elisa si rivolge alla sua malattia rara, in una "lettera alla Sma" che sta facendo il giro della rete.
Elisa Vavassori ha 33 anni: era ancora piccolissima quando i genitori si accorsero che qualcosa non andava. "Ero debole, non gattonavo, mangiavo poco, così mi hanno portato a fare i controlli - racconta - Avevo due anni quando la diagnosi della biopsia svelò una forma di Sma II (atrofia muscolare spinale)".

Da quel momento, la strada è stata naturalmente tutta in salita, "la malattia nel corso del tempo è avanzata tantissimo: da piccola potevo stare in piedi coi tutori, andare in bicicletta, mangiare di tutto: ora queste cose mi sono precluse".

Oggi, a quella malattia che sempre l'accompagna, Elisa indirizza una vera e propria lettera, in cui si rivolge al suo male per raccontarlo, in realtà, a tutti quelli che non lo conoscono. Ma anche a chi lo conosce, perché ne condivida l'esperienza.

"Cara Sma, io e te, ormai, conviviamo da 33 anni e, secondo alcuni giudici, perfino ‘pacificamente'. Non è bello portarti sempre con me: nella maggior parte dei casi, sei tu che comandi la mia vita: quando ho sete, quando ho fame, quando vorrei truccarmi o pettinarmi, quando vorrei rigirarmi nel letto, quando vorrei aiutare nelle faccende domestiche o semplicemente quando vorrei accarezzare una persona cara tu non me lo permetti. A svolgere qualsiasi azione quotidiana deve essere qualcun altro, un parente, un'assistente, il mio compagno... perché tu, cara Sma, a molti sei sconosciuta, ma hai il potere di cambiare la vita a chi ti trova sul suo cammino e a tutti quelli che gravitano attorno a te".

La  lettera prosegue, poi, con alcune informazioni "tecniche" che possono far capire alle persone cosa significa vivere con questa malattia rara.

"Acronimo di Atrofia muscolare spinale, sei rara, ma non poi così tanto. Sei una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla specifica perdita dei motoneuroni inferiori, i cui soma risiedono nelle corna anteriori del midollo spinale e sei la causa principale di morte infantile. Ti classifichi, principalmente, in quattro forme, in base al periodo in cui fai visita alla tua vittima: SMA tipo I, la peggiore, perché strappi dalle braccia di genitori spaventati i loro cuccioli dopo pochi mesi o pochi anni di vita; SMA tipo II, o intermedia, dove si sopravvive, ma tra mille difficoltà inimmaginabili, come me; SMA tipo III, o lieve, dove insorgi inaspettata ad adolescenti sconvolgendogli la vita e, infine, SMA tipo IV, o adulta, la meno aggressiva. In tutti i casi, il tuo ruolo è rendere la vita dura, fatta di rinunce e perdita progressiva dell'autonomia".

Elisa, malgrado i problemi, ha oggi una vita attiva, nonostante tutto: ha una famiglia, un compagno con cui presto si sposerà, è responsabile della sezione lombarda di Asamsi, l’associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili e, alle recentissime elezioni politiche, si è candidata con "Io cambio" una lista indipendente.

"Sono del parere che in Italia tutti dovrebbero poter fruire della legge 162/98 per la vita indipendente. È vero che siamo disabili, ma siamo persone come tutti e dobbiamo poter decidere autonomamente della nostra vita, scegliendo dove vivere, come vivere e non facendo scegliere allo Stato in che istituto metterci. Non siamo esseri viventi da ghettizzare, ma siamo capaci di autodeterminarci e dobbiamo avere il sacrosanto diritto di vivere in una casa, con le persone che amiamo e, soprattutto, con un'assistente scelto, assunto e formato da noi. Io ho un progetto di vita indipendente con un'assistente da me scelta e assunta regolarmente per 8 ore al giorno, 5 giorni a settimana. Ho lottato oltre 2 anni col comune per vedermi riconosciuto il diritto alla vita indipendente e alla fine ho vinto".

"Per le malattie rare – racconta ancora Elisa - trovo che il nostro paese faccia fatica ad aprirsi alle novità scientifiche e che tenda a mantenere lo ‘status quo' delle cose, anziché aprirsi a innovazioni terapeutiche. I problemi più urgenti da risolvere, adesso, sono sicuramente quelli legati all'assistenza. Bisogna fare in modo che l'Italia rispetti la convenzione Onu per i diritti della disabilità e tutte le Regioni abbiano lo stesso livello assistenziale. Non possono esistere, nel 2014, famiglie con bimbi disabili gravissimi a cui non viene nemmeno garantita un'assistenza infermieristica minima. Conosco famiglie con bimbi tracheotomizzati a cui la Asl non riconosce nemmeno 2 ore di assistenza e questo abbandono delle istituzioni è immorale e scandaloso, perché questi genitori non sono liberi di potersi andare a bere un semplice caffè, altrimenti il loro bimbo, senza sorveglianza, potrebbe morire. Questi genitori, spesso giovani, perdono il lavoro, la spensieratezza e la propria vita per adempiere alle gravi mancanze dello Stato!"

Guardando al domani, Elisa è prudente rispetto alle promesse della ricerca. "Non sono un medico, né un ricercatore, quindi non do giudizi in merito a ciò che sono gli attuali progressi scientifici. Questo perché non mi piace illudere inutilmente le persone. Ma io ho la mia idea precisa in merito a tutti i nuovi trial che stanno balzando agli onori delle cronache: la tengo per me, per non influenzare nessuno. Dico solo che sono oltre 30 anni che sento dire di farmaci miracolosi per la Sma: ogni volta un immenso buco nell'acqua. Forse per alcuni il passato non insegna, a me, invece, insegna molto".

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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