Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
1 day ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
2 days ago.
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Grazie a questo si potrà predire la gravità della malattia e monitorare l’efficacia delle terapie

Si chiama SMN2 il gene dal cui livello di attività dipende la gravità delle atrofie muscolari spinali, un gruppo di malattie neuromuscolari rare caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento. La scoperta è stata compiuta da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Università Cattolica di Roma. I risultati, resi possibili dalla messa a punto di una specifica tecnica di genetica molecolare, permetteranno di fare previsioni sulla gravità della malattia e di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento della SMA, quale ad esempio il salbutamolo.Al momento, infatti, non esistono terapie efficaci per questa condizione. Tuttavia, sono in corso sperimentazioni di alcuni farmaci il cui obiettivo principale è quello di incrementare i livelli di proteina SMN, carente nei pazienti con atrofie muscolari spinali e prodotta proprio dai geni SMN2.

La validità del nuovo biomarcatore è stata giù riconosciuta dalla comunità scientifica: l’International Coordinating Comittee for SMA clinical trial, il comitato internazionale che ha come obiettivo l’armonizzazione delle misure di valutazione dei pazienti da usare negli studi clinici sulla SMA, ha indicato la metodica italiana come biomarcatore di riferimento da utilizzare in studi farmacologici su pazienti affetti.
“Per questo motivo - ha affermato uno dei coordinatori della ricerca, Giovanni Neri (ndr – membro del nostro comitato scientifico – ndr) – con il supporto del Servizio ricerca dell’Ateneo, si è deciso di brevettare e di realizzare un kit commerciale di genetica molecolare, che verrà prodotto e commercializzato dalla Realgene. Questo marcatore biologico è finalizzato alla valutazione dell’efficacia di terapie mirate a bersagli molecolari della malattia con un metodo basato sulla determinazione simultanea di alcuni marcatori in minime quantità di campione biologico. Sino a oggi i biomarcatori esistenti per monitorare l’effetto di sostanze farmacologiche o di trattamenti medici su pazienti affetti da SMA erano molto limitati e scarsamente efficienti”.
Il sospetto di una relazione tra il gene SMN2 e atrofia muscolare spinale era emerso già in precedenti studi: questi pazienti presentano un numero variabile di copie del gene, in genere da 2 a 4, e in genere a un maggior numero di copie corrisponde una minore gravità clinica della malattia.
“Il riscontro di questo dato, confermato in diversi studi – ha aggiunto un altro dei ricercatori della Cattolica, Danilo Tiziano - ha consentito di ipotizzare che nelle atrofie muscolari spinali la gravità clinica della condizione possa essere modulata dalla quantità di trascritti e proteina SMN presenti nelle cellule bersaglio della malattia, motoneuroni e fibre muscolari, e che livelli maggiori correlino dunque con gravità minore. Sulla base di questa ipotesi, sono stati effettuati negli ultimi anni alcuni studi finalizzati a dimostrare eventuali differenze di espressione dei geni SMN tra pazienti e controlli e, possibilmente, tra pazienti affetti dalle varie forme di SMA”.
Da questi studi è arrivata la conferma: “per la prima volta abbiamo dimostrato che la quantità di trascritti del gene SNM2 in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno gravi”, ha concluso Neri. Ora, ha concluso, potremo “predire la gravità della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento delle atrofie muscolari spinali”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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