Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
About 20 hours ago.

La SMA (Atrofia muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare genetica responsabile di una progressiva e prematura degenerazione delle cellule nervose, i motoneuroni, nel midollo spinale. Causata dal gene SMN1 mancante o difettoso, la SMA impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli. Non esistono attualmente trattamenti che arrestino o facciano regredire la SMA.

PTC Therapeutics Inc. collabora con Roche e la SMA Foundation nella ricerca e nello sviluppo di un farmaco per l'Atrofia muscolare spinale. La SMA Foundation è stata istituita nel 2003 per accelerare lo sviluppo di un trattamento per la SMA. La Roche ha ottenuto una licenza esclusiva mondiale per il programma SMA di PTC.

"La sfida avvincente di questo progetto e la sinergica alleanza tra Roche, PTC Therapeutics e la Fondazione SMA – ha affermato Luca Santarelli, capo di Neuroscienze e ricerca presso Roche - sono le basi per questo potenziale programma terapeutico. Consideriamo ogni passo verso una opzione terapeutica nella SMA di grande importanza per i pazienti e le famiglie colpite da questa condizione devastante e attualmente incurabile ".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni