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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
19 minutes ago.
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
1 day ago.

Il farmaco è già usato per la SLA, ma in passato aveva deluso nei pazienti con SMA

Per l’atrofia muscolare spinale ad oggi non esiste un trattamento terapeutico. Volendo per il momento escludere il trapianti di cellule staminali mesenchimali, per il quale non esistono evidenze scientifiche, si tratta a tutti gli effetti di una patologia orfana di terapia.


Una nuova ricerca, pubblicata sul Journal of Neuroscience, sostiene però che il riluzolo (farmaco attualmente indicato per la Sla), ha dimostrato degli effetti positivi, su due differenti modelli animali di SMA. Sembra che sia in grado di migliorare la funzione neuromuscolare e la mobilità, riattivando i canali del potassio e agendo su alcuni particolari neuroni.

In passato il riluzolo era già stato testato come terapia su alcuni pazienti affetti da Sma, senza fornire risultati significativi. La Prof.ssa Anne Hart, autrice dello studio e neuroscienziata della Brown University, sostiene però che questa azione positiva del riluzolo possa essere utile per il futuro sviluppo di una terapia farmacologica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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