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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Di fronte a un clima di attesa crescente per l’imminente partenza dei primi trials clinici per la SMA, SMA Europe si è impegnata a finanziare tutto quanto sarà necessario affinché i farmaci da sperimentare possano arrivare quanto prima anche in Europa

Per contribuire ad una maggiore informazione sulla SMA (atrofia muscolare spinale) e soprattutto per sostenere la ricerca, dal 2008 l'Associazione FAMIGLIE SMA è tra i partner di SMA Europe, un progetto federativo sostenuto da otto Associazioni di pazienti e Fondazioni che si occupano di atrofia muscolare spinale in Europa (Italia, Francia, Spagna, Gran Bretagna, Germania e Olanda).


L’obiettivo di SMA Europe è fornire una piattaforma di confronto volta a stimolare la cooperazione tra le organizzazioni, per valorizzare e sostenere gli sforzi di ciascuna - e accelerare percorsi di ricerca traslazionale in ambito di SMA - e promuovere la cura delle persone con SMA.
Tra i risultati che SMA Europe si prefigge di raggiungere, quindi, vi sono anche il miglioramento della qualità della vita delle persone con atrofia muscolare spinale, la promozione degli interessi di queste ultime nella politica sanitaria europea, la sensibilizzazione di cittadini, operatori sanitari, scienziati e del mondo dell'industria, la promozione e il sostegno della ricerca scientifica e medica per tutto ciò che riguarda la SMA, lo sviluppo della collaborazione tra i Paesi membri.

Dal 2008, grazie ai fondi investiti dalle organizzazioni che la compongono, SMA Europe ha finanziato numerosi progetti di ricerca, presentati a fronte di un bando ufficiale e selezionati da una Commissione di esperti. A questa importante attività ha dato un significativo contributo anche Famiglie SMA, devolvendo in circa cinque anni oltre 500 mila euro, una somma per noi veramente rilevante che, speriamo, possa far comprendere quanto crediamo nel lavoro svolto dalla federazione e nelle potenzialità del progetto, oltre che nella ricerca scientifica in generale. Il nostro grande sforzo, unito a quello delle altre organizzazioni, ha permesso a SMA Europe di co-finanziare dal 2008 al 2011 ben 23 progetti, per un valore totale di oltre 2 milioni e 600mila euro (vedi Tabella 1). Tra i Centri di ricerca coinvolti nello sviluppo di questi progetti vi sono strutture francesi, inglesi, americane, australiane, svizzere, tedesche, spagnole e del Belgio.

I progetti del 2012 sono stati presentati entro i primi giorni di ottobre alla Commissione che nei prossimi mesi provvederà a fare le più opportune valutazioni e a comunicare i vincitori tra febbraio e marzo 2013.

L’importante Workshop promosso da SMA Europe, svoltosi il 13 e 14 luglio 2012 a Roma, coordinato dal Prof. Eugenio Mercuri, responsabile della Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma e nostro referente per la ricerca e i cui atti sono in corso di pubblicazione, si è proposto di fornire una panoramica degli studi che entreranno in una fase clinica nel prossimo futuro, cercando di identificare le possibili difficoltà. La partecipazione dei maggiori esperti europei e americani ha permesso di identificare un percorso comune di preparazione agli studi clinici, in modo da essere pronti per partire nelle condizioni migliori e aumentare le possibilità di successo di queste sperimentazioni. «Per la prima volta – dice il Prof. Mercuri - ci sono delle prospettive di cure che a breve saranno pronte per entrare in una sperimentazione clinica in bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale. Negli ultimi anni abbiamo imparato che le sperimentazioni nelle malattie rare sono complesse perché prevedono il coinvolgimento di molti Centri a livello internazionale. Perché uno studio riesca c’è bisogno che questi centri parlino un linguaggio comune, con standard di cura e misure di valutazione simili».

Dunque, accogliendo questo appello di Eugenio Mercuri, siamo certi sostenuto anche dalla comunità scientifica, dalle persone con SMA e dai loro familiari, e di fronte a un clima di attesa crescente per la partenza dei suddetti trials, SMA Europe si è impegnata ufficialmente a finanziare tutto quanto sarà necessario - workshop, percorsi di perfezionamento rivolti agli specialisti clinici e altro ancora - affinché i farmaci da sperimentare possano arrivare quanto prima anche in Europa.
Un impegno che ci induce, come Famiglie SMA, a confermare con rinnovata fiducia e convinzione il nostro sostegno alla federazione europea, per garantire alla ricerca un progresso continuo e alle persone con SMA e ai loro familiari un presente caratterizzato dal costante sviluppo della migliore qualità di vita possibile.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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