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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Lo studio condotto sull’IPLEX dai prof. Sangiuolo e Novelli di Tor Vergata ha mostrato i primi successi sul modello animale

ROMA - Il farmaco IPLEX, per ora testato solo sugli animali, sembra in grado di rallentare la progressione dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Lo conferma uno studio condotto dai ricercatori dell’Università di Roma Tor Vergata, coordinati dalla prof.ssa Federica C. Sangiuolo e dal prof. Giuseppe Novelli.

“La SMA è causata da bassi livelli della proteina survival motor neuron (SMN) che induce una selettiva perdita dei motoneuroni a livello spinale e una progressiva atrofia muscolare - spiega la prof.sa Sangiuolo - Non esistono ad oggi trattamenti efficaci per contrastare il decorso della patologia, ma strategie terapeutiche differenti con potenziali implicazioni cliniche. Tra queste l’utilizzo di agenti trofici e/o protettivi in grado di contrastare la degenerazione dei motoneuroni rappresenta un’ opportunità interessante per poter sviluppare validi approcci terapeutici. In questo studio – continua la professoressa Sangiuolo -  è stato valutato l’effetto della somministrazione di un farmaco chiamato IPLEX su un modello murino affetto dalla forma severa della malattia. IPLEX è costituito da un complesso di proteine ricombinanti umane IGF-1(insulin-like  growth factor 1) e IGFBP-3 (IGF-1-binding protein 3). Prima della somministrazione del farmaco sono state condotte analisi molecolari e biochimiche finalizzate al dosaggio dell’IGF-1 nel modello murino. Risultati interessanti hanno mostrato una riduzione dei livelli circolanti della proteina IGF-1 e della sua espressione (mRNA)  nel fegato.”

Lo studio ha rivelato che la somministrazione sistemica perinatale dell’IPLEX, anche se non influenza la sopravvivenza e il peso del topo, determina un’importante e significativa riduzione  della degenerazione dei motoneuroni, un aumento della dimensione delle fibre muscolari e un miglioramento complessivo delle performance motorie del topo.
Analisi molecolari e biochimiche finalizzate al dosaggio di SMN hanno escluso il suo coinvolgimento nei cambiamenti del fenotipo SMA.
“Questi dati incoraggianti – conclude Sangiuolo -  ci permettono di considerare l’IPLEX come un buon candidato terapeutico per contrastare la progressione del processo neurodegenerativo nell’ Atrofia Muscolare Spinale”.

Lo studio è stato pubblicato sulla celebre rivista Molecular Medicine



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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