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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

USA - I bassi livelli di ossigeno aggravano la condizione dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), per contro trattamenti respiratori adeguati sarebbero in grado di allungare la vita di questi pazienti. Lo sostiene uno studio statunitense pubblicato su Human Molecular Genetics e condotto sul modello animale. Il supporto respiratorio è una delle opzioni di trattamento più comuni per i pazienti SMA gravi, in quanto le carenze respiratorie aumentano con la progressione della malattia. Per comprendere la relazione biologica tra i sintomi SMA e i bassi livelli di ossigeno i ricercatori statunitensi del Research Institute at Nationwide Children's Hospital di Columbus, Ohio, hanno condotto uno studio su alcuni topi affetti da SMA.

La Sma è causata da mutazione o delezione del gene SMN1, che comporta la riduzione dei livelli di una proteina funzionale che garantisce la sopravvivenza neuronale. Nell’uomo esiste anche il gene SMN2, che però produce bassi livelli di proteina funzionale, a causa di un errore di splicing (errore di sequenziamento).
“In questo studio abbiamo messo in dubbio che i bassi livelli di ossigeno legati allo stress biologico siano un componente della progressione della malattia – spiega Dawn Chandler, primo autore dello studio – per capire se possano influenzare il gene SMN2.”

Questi modelli murini di SMA hanno mostrato alcuni cambiamenti nel modo in cui i geni si esprimono con il progredire della malattia, in particolare nella fase terminale. "Un gene che subisce alterazione estrema è Hif3alpha - spiega il Dott. Chandler - Si tratta di un gene che risponde ai cambiamenti di ossigeno disponibile per l'ambiente cellulare, in particolare alla diminuzione di ossigeno. Ciò ci ha dato un indizio secondo il quale bassi livelli di ossigeno potrebbero influenzare il gene SMN2 e indurlo alla produzione proteica". I topi esposti a bassi livelli di ossigeno hanno mostrato un peggioramento, mentre quelli trattati con alti livelli di ossigeno hanno mostrato segni di miglioramento della funzione motoria.

"Questi dati corrispondono ai miglioramenti osservati nei pazienti SMA che si sottopongono a trattamento con ossigeno - dice il Dott. Chandler - I nostri risultati suggeriscono che l'assistenza respiratoria è sempre utile.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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