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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Il prof. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie @UniPadova illustra l’efficacia del progetto pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali. Dalla diagnosi alla terapia, così si cambia radicalmente la vita dei bambini. pic.twitter.com/xi6PKn9I2m
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Una proteina con proprietà neuro-protettive sintetizzata dal fegato potrebbe essere la base della cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), rara patologia genetica che spesso causa morte infantile. La ricerca interamente italiana, pubblicata su Molecular Medicine, dimostrerebbe la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato. Lo studio è stato realizzato dai ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur. L’atrofia muscolare spinale è una patologia autosomica recessiva, causata da un difetto del gene SMN1 (o SMN2) che comporta la ridotta produzione di SMN (Survival Motor Neuron), proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. I pazienti con carenza di SMN subiscono quindi la progressiva perdita di cellule nervose che determina l'atrofia muscolare e la conseguente disabilità motoria. La malattia peggiora comportando la progressiva compromissione delle capacità respiratorie.
L'Insulin Growth Factor- 1 (IGF-1) svolge, tra le altre funzioni, un ruolo importante per la sopravvivenza dei motoneuroni e permette di mantenere l'integrità muscolare in seguito a lesioni.

Per dimostrare gli effetti del farmaco IPLEX, a base di IGF-1 e IGFBP-3 i ricercatori hanno utilizzato il modello animale, dei topi da laboratorio. IGFBP-3 è una proteina scelta per stabilizzare il fattore di superare la barriera emato-encefalica, raggiungendo il sistema nervoso centrale.  In seguito alla somministrazione di IPLEX a topi affetti da Sma-1 i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della perdita dei motoneuroni, l’aumento delle dimensioni delle fibre muscolari e, nel complesso, il miglioramento delle performances motorie degli animali.

Il farmaco dovrà ora essere sperimentato su pazienti umani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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