Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
2 days ago.
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
2 days ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
8 days ago.

Una proteina con proprietà neuro-protettive sintetizzata dal fegato potrebbe essere la base della cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), rara patologia genetica che spesso causa morte infantile. La ricerca interamente italiana, pubblicata su Molecular Medicine, dimostrerebbe la potenziale efficacia di una terapia a base di Insulin Growth Factor-1 (IGF-1), una proteina sintetizzata dal fegato. Lo studio è stato realizzato dai ricercatori dell’Università di Tor Vergata, del CNR di Napoli, dell’Ospedale San Pietro (Roma) e dell’Istituto Pasteur. L’atrofia muscolare spinale è una patologia autosomica recessiva, causata da un difetto del gene SMN1 (o SMN2) che comporta la ridotta produzione di SMN (Survival Motor Neuron), proteina essenziale per la sopravvivenza dei motoneuroni. I pazienti con carenza di SMN subiscono quindi la progressiva perdita di cellule nervose che determina l'atrofia muscolare e la conseguente disabilità motoria. La malattia peggiora comportando la progressiva compromissione delle capacità respiratorie.
L'Insulin Growth Factor- 1 (IGF-1) svolge, tra le altre funzioni, un ruolo importante per la sopravvivenza dei motoneuroni e permette di mantenere l'integrità muscolare in seguito a lesioni.

Per dimostrare gli effetti del farmaco IPLEX, a base di IGF-1 e IGFBP-3 i ricercatori hanno utilizzato il modello animale, dei topi da laboratorio. IGFBP-3 è una proteina scelta per stabilizzare il fattore di superare la barriera emato-encefalica, raggiungendo il sistema nervoso centrale.  In seguito alla somministrazione di IPLEX a topi affetti da Sma-1 i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione della perdita dei motoneuroni, l’aumento delle dimensioni delle fibre muscolari e, nel complesso, il miglioramento delle performances motorie degli animali.

Il farmaco dovrà ora essere sperimentato su pazienti umani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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