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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù.  La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni inferiori. La forma più frequente della malattia è legata a mutazioni nel gene SMN1, ma le cause di alcune altre forme erano sconosciute. Oggi, grazie anche al prezioso contributo dei Dottori Francesco Danilo Tiziano (Università Cattolica), Enrico Bertini (Ospedale Bambino Gesù) e della Prof.ssa Serenella Servidei del policnico Gemelli, è stata oggi scoperta la causa della SMA infantile associata a epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME). Si tratta di una condizione rara, a trasmissione autosomica recessiva non collegata a mutazioni nel gene SMN1. Infatti la patologia in questione è legata ad alcune mutazioni del gene ASAH1

Lo studio in questione è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica internazionale American Journal of Human Genetics.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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