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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

L’On. Savino interpella Balduzzi, che scarica in parte il problema sulle Regioni.
Su integratori e parafarmaci promette di studiare soluzione in tempi brevi.

Le atrofie muscolari spinali (SMA), inserite nell’elenco delle malattie rare, non hanno ancora cure farmacologiche, ma l’SSN non concede nemmeno la rimborsabilità di tanti presidi, integratori e ausili di cui i malati potrebbero beneficiare per una migliore qualità di vita e per una più piena autonomia, perché il nomenclatore tariffario è fermo con l’aggiornamento al 1999. Per questo l’on. Elvira Savino (PDL) ha presentato un’interrogazione parlamentare urgente e il ministro della Salute Renato  Balduzzi, sensibilizzato al problema, ha prontamente risposto.

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie, causate da uno o più difetti genetici, il cui minimo comun denominatore risiede nella degenerazione dei motoneuroni, destinati al controllo dei movimenti dei muscoli volontari, alla base del cervello e lungo il midollo spinale.  Tale degenerazione impedisce il corretto trasferimento degli impulsi elettrici e chimici ai muscoli, necessario per il normale funzionamento degli stessi, e pregiudica attività come camminare, deglutire, controllare il capo e il collo, muovere le braccia e addirittura respirare, quando vengono coinvolti i muscoli dell’apparato respiratorio.
Le varie forme differiscono tra di loro essenzialmente per l'età d'insorgenza dei sintomi e per la severità della progressione, però tutte, inevitabilmente, colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti ed è per questo che la SMA e’ considerata come una tra le malattie più invalidanti che esistano, perché, man mano, porta alla perdita progressiva di tutte le abilità e funzionalità motorie. La patologia è inserita nell'elenco delle malattie rare, il che implica per l’assistito  l'esenzione dal pagamento dei farmaci di fascia A e dal ticket per le prestazioni incluse nei LEA, per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della malattia.
Ad oggi però i pazienti affetti da SMA non hanno a disposizione cure farmacologiche che consentano di arrestare o far regredire la malattia, ovvero non ci sono farmaci per la cura ma solo 'ausili', di derivazione tecnologica o presidi sanitari, integratori alimentari e dispositivi medici, che, però, in certi casi, diventano dei veri e propri “salva vita”.

Per esempio per le persone affette da SMA la nutrizione fatta con alimenti speciali e con integratori alimentari è fondamentale, perché non si può pensare di perdere massa muscolare e dunque occorrono prodotti iperproteici perché la quantità di proteine deve essere maggiore per prevenire il catabolismo proteico dei muscoli, così come, per superare i problemi di deglutizione, occorre utilizzare degli addensanti per liquidi o bevande gelificate, che facilitano il processo di ingestione e arrivano nello stomaco sotto forma di acqua. I presidi ortopedici poi possono aiutare i pazienti a preservare più a lungo la possibilità di deambulare, perchè possono correggere o prevenire scoliosi e deformazioni della colonna vertebrale.

Per quanto riguarda gli ausili  di derivazione tecnologica esistono dei telefoni con comando vocale e dei programmi di domotica, che permettono di programmare l’accensione della luce e di  apparecchi domestici e che, se per molti rappresentano un lusso, per i malati di SMA rappresentano l'unica possibilità di poter condurre una vita “normale”, in parziale autosufficienza.

Purtroppo però si tratta di ausili i cui costi sono in qualche caso molto elevati e questo  fa sì che chi desidera poter fruire di questi “benefits” debba pagarli di tasca propria, perché, nonostante sia previsto che il Ssn debba fornire le protesi e le apparecchiature necessarie al raggiungimento della piena integrazione e dell'autonomia della persona handicappata, questi prodotti non sono minimamente considerati dal nomenclatore tariffario in vigore, che non include l’innovazione tecnologica degli ultimi 13 anni perché il suo  ultimo aggiornamento risale al 1999.

Consapevole di questa situazione che crea grave disagio ai malati di SMA, l'On. Elvira Savino, insieme ad altri firmatari, ha presentato l’8 maggio scorso un'interpellanza urgente al ministro della Salute, Renato Balduzzi, chiedendo “quali tempestive iniziative intenda assumere - nell'ambito delle proprie competenze e nel rispetto delle prerogative attribuite alle regioni in materia sanitaria dalla normativa vigente - al fine di garantire ai malati di atrofia muscolare spinale l'effettivo godimento del diritto all'esenzione dalla partecipazione alla spesa per tutte le prestazioni sanitarie incluse nei LEA, efficaci ed appropriati per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio dell'evoluzione della malattia, comprese le prestazioni riabilitative e di assistenza protesica, nonché l'acquisto dei trattamenti considerati non farmacologici, quali integratori alimentari, dispositivi medici e presidi sanitari; e inoltre, se non ritenga necessario, e non ulteriormente procrastinabile, assumere iniziative per l'aggiornamento del nomenclatore tariffario, anche al fine di tutelare il diritto dei malati di SMA ad una vita autonoma”.

La risposta del Ministro non si è fatta attendere e, senza negare l'esistenza del problema, Balduzzi si è impegnato a studiare in tempi breve una possibile soluzione.

Nella sua risposta il Ministro ha tenuto a precisare che le difficoltà segnalate nell'interpellanza possono avere rilievo e derivare non solo da problemi che riguardano l'ambito di applicazione dei LEA, ma anche da aspetti e profili organizzativi dei servizi di assistenza, che ricadono sotto la responsabilità diretta delle singole regioni.
A proposito della revisione dei LEA, Balduzzi ha poi specificato che il Ministero della salute ha predisposto da tempo una declaratoria aggiornata per quanto riguarda in particolare le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale e l'aggiornamento dell'assistenza protesica, così come l'inclusione di nuove prestazioni e naturalmente anche l'esclusione di altre considerate obsolete, con un'attenzione specifica proprio ai portatori di malattie rare. Si tratta di un provvedimento che soffre non poco della situazione complessiva economico-finanziaria del Paese e che dunque non ha ancora completato il proprio iter governativo, ma per lo meno in tal senso è stato fatto un passo avanti.
Le prestazioni però cui si riferisce l’on Savino "si configurano come livelli di assistenza ulteriori rispetto a quelli assicurati dalla declaratoria dei LEA, quindi dalla normativa generale, livelli di assistenza aggiuntivi che le singole regioni possono assicurare con proprie risorse (salvo nel caso in cui la regione sia assoggettata ai cosiddetti piani di rientro a causa di disavanzo strutturale)".
Ma la promessa più importante fatta dal Ministro riguarda l'erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale degli integratori alimentari o dei parafarmaci in cui c’è l’impegno a valutare la possibilità di individuare, all'interno del paniere dei prodotti, quelli con un nesso più diretto rispetto alle esigenze salvavita dei pazienti, così da applicare, analogamente a quanto accade già per altre malattie rare, il medesimo trattamento anche ai pazienti affetti da SMA.
 

 



ULTERIORI APPRIFONDIMENTI SULLA SMA
Le principali forme riconosciute della SMA sono tre: c’è la malattia di Werdnig - Hoffhmann o SMA di  tipo I, quella più grave, in cui i bimbi colpiti sono incapaci di mantenere la posizione seduta senza sostegno e il decorso è spesso fatale entro i primi anni di vita, a causa di insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari;
la SMA intermedia o di tipo II, con età di esordio tra i 7 e i 18 mesi, in cui i piccoli riescono a mantenere la posizione seduta senza sostegno, ma non si alzano in piedi nè camminano senza un aiuto e la sopravvivenza dipende in larga parte dalla gravità dei problemi respiratori; e infine la SMA lieve, o malattia di Kugelberg – Welander o di tipo III, in cui  l'età di esordio molto spesso varia tra i 5 e i 15 anni e in cui le difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare ed i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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