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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Una nuova ricerca, condotta su modello animale, suggerisce che un livello particolarmente basso della proteina Plastin 3 sia legata ai problemi di movimento che caratterizzano l’atrofia muscolare spinale infantile

L'atrofia muscolare spinale, o SMA, compare quando i neuroni motori del bambino - le cellule nervose che inviano segnali dal midollo spinale ai muscoli – non producono quantità sufficienti di quella che viene chiamata proteina ‘survival motor neuron’, o SMN. Questo fa sì che i neuroni motori  comincino a morire, con conseguente debolezza muscolare e progressiva incapacità di muoversi.

La ricerca ha già stabilito un collegamento genetico tra la SMN e i motoneuroni, ma gli scienziati non hanno ancora chiarito come la mancanza di questa proteina possa causare tanti danni, visto che in alcune forme la SMA comporta una sopravvivenza inferiore ai 2 anni.
Il tema di ricerca della Ohio State University ha dimostrato, utilizzando i pesci zebra, che in caso di assenza della proteina SMN anche i livelli della proteina Plastin 3 tendono a diminuire.

Quando i ricercatori hanno poi aggiunto Plastin 3 ai pesci zebra geneticamente modificati in modo da non produrre  SMN, questi hanno riacquistato la maggior parte del movimento, che era stato fortemente limitato dalla riduzione di SMN.
Con la sola aggiunta di Plastin3 però i pesci privi di SMN sono comunque morti, il che implica che la sola proteina non costituisca di per sé un’opzione terapeutica. Pertanto i ricercatori dovranno condurre nuovi studi per chiarire il ruolo della proteina Plastin 3 e la sua relazione con la SMN.

Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Neuroscience.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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