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Terapia genica

La FDA statunitense ha però deciso di interromperne momentaneamente lo studio per via della somministrazione intratecale del trattamento

La terapia genica Zolgensma, sviluppata da AveXis e adesso di proprietà di Novartis, è stata approvata lo scorso maggio dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento, per via endovenosa, di bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) al di sotto dei due anni e con mutazione nei due alleli del gene SMN1: da allora, è già stata somministrata a 100 pazienti negli Stati Uniti. Adesso, sembra che stia permettendo anche ai bambini affetti da SMA di tipo 2 di tagliare traguardi nella sfera motoria considerati impensabili visto il normale decorso progressivo della malattia.

Ad ottobre, in occasione del 24° Congresso annuale della World Muscle Society (WMS) svoltosi a Copenaghen, sono stati presentati i risultati di un’analisi preliminare condotta sui dati del trial clinico STRONG, uno studio di Fase I/II nel quale sono stati arruolati bambini affetti da SMA di tipo 2 (SMA2) aventi fino a 5 anni di età. L’obiettivo principale della sperimentazione è di valutare l’efficacia e la sicurezza della somministrazione per via intratecale di Zolgensma in questa specifica popolazione di pazienti.

Nello studio in questione, I partecipanti sono stati suddivisi in due gruppi: uno formato da individui di età compresa tra sei mesi e due anni e l’altro di età compresa tra due e cinque anni, ai quali sono stati somministrati dosi differenti di Zolgensma attraverso un’iniezione intratecale direttamente nel midollo spinale. Secondo i dati illustrati a Copenhagen, la terapia genica ha fatto registrare sensibili miglioramenti sul piano motorio nel gruppo di pazienti più giovani, tanto che in due bambini è stato possibile osservare un recupero della capacità di restare autonomamente in piedi. Uno di questi due bambini ha anche iniziato a camminare senza necessità di essere assistito. Si tratta di un risultato straordinario, confermatosi anche nel gruppo di bambini più grandi, dove sono stati registrati miglioramento sensibili nella funzionalità motoria già dopo un mese dall’infusione del trattamento.

Tuttavia, pochi giorni fa, Novartis ha diffuso un comunicato stampa con il quale informava che il trial è stato momentaneamente sospeso dalla FDA a causa di un problema di sicurezza riscontrato in una sperimentazione condotta per testare la somministrazione intratecale della terapia sugli animali. Le possibili conseguenze cliniche sui pazienti non sono note, ma Novartis ha fatto sapere che potrebbero essere associate a “effetti sensoriali”. È importante sottolineare che la decisione della FDA non avrà alcuna ripercussione sui pazienti con SMA per i quali la terapia è già stata approvata, dato che per questi bambini il trattamento è stato autorizzato per via endovenosa.

Douglas M. Sproule, vicepresidente, SMA Therapeutic Head di AveXis, ha dichiarato in un comunicato stampa che questi “risultati, sebbene precoci, sono estremamente incoraggianti per le famiglie che sperano, con un’unica somministrazione intratecale di AVXS-101, di vedere migliorare significativamente sul piano motorio i loro bambini affetti da SMA2 e vederli raggiungere importanti traguardi, come stare in piedi e camminare”. Rimane da capire in che modo si risolverà la situazione e come proseguirà il cammino dello studio clinico STRONG.

Per maggiori dettagli, leggi la notizia completa su Osservatorio Terapie Avanzate.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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