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I risultati dello studio NURTURE hanno messo in evidenza sicurezza, efficacia e durabilità della molecola

Milano - La rivista Neuromuscular Disorders ha pubblicato i dati dello studio NURTURE, una sperimentazione clinica che ha valutato il farmaco nusinersen, trattamento che agisce sulla causa dell’atrofia muscolare spinale (SMA), nei neonati trattati in fase pre-sintomatica. Rispetto al decorso naturale della malattia, i dati dello studio dimostrano l’ottenimento di risultati senza precedenti nei neonati che hanno iniziato il trattamento prima dell’insorgenza dei sintomi clinici.

Alla fine del mese di marzo 2019 tutti i partecipanti erano vivi, non necessitavano di ventilazione permanente ed erano in continuo miglioramento, oltre ad aver raggiunto nella maggioranza dei casi gli obiettivi motori con tempistiche in linea con uno sviluppo normale. I risultati dimostrano inoltre la durata d’azione del trattamento: i bambini hanno continuato a far registrare progressi per l’intera durata dello studio. 

“Questo studio pioneristico ha di gran lunga superato le nostre aspettative sui risultati che è possibile ottenere con il trattamento precoce delle persone affette da SMA”, ha dichiarato il Dott. Darryl De Vivo, titolare della cattedra “Sidney Carter” di Neurologia e Pediatria presso il Columbia University Irving Medical Center di New York. “I risultati straordinari ottenuti da questo studio sottolineano l’importanza fondamentale dello screening neonatale e del trattamento precoce dei neonati con SMA ancora senza sintomi clinici, prima della loro comparsa”.

NURTURE è uno studio di Fase II in aperto, attualmente in corso su 25 neonati con diagnosi genetica di SMA (più a rischio di sviluppare SMA di tipo 1 o 2) che hanno ricevuto la prima dose di nusinersen in fase pre-sintomatica, prima di aver raggiunto le sei settimane di vita. I risultati dello studio, condotto in 15 strutture in 7 Paesi, coprono un periodo di 45,4 mesi e rappresentano un grande punto di svolta, dimostrando di poter cambiare il decorso naturale della SMA.

Alla fine del mese di marzo 2019, tutti i neonati partecipanti allo studio avevano raggiunto o superato i 25 mesi di vita, superando così la fase nella quale insorgono i sintomi della SMA di tipo 1 e di tipo 2, e non necessitavano di ventilazione permanente. Durante il decorso naturale della SMA, molti di questi neonati sarebbero probabilmente già deceduti o avrebbero necessitato della ventilazione permanente in media entro i 13,5 mesi di vita. Il trattamento con nusinersen ha dimostrato un miglioramento molto rapido e una durata d'azione sostenuta nei bambini con due o tre copie del gene SMN2. I punteggi ottenuti in base alla scala Children’s Hospital of Pennsylvania Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), che valuta la funzionalità motoria in pazienti neuromuscolari, si attestano attorno al massimo punteggio 64 punti in tutti i partecipanti con tre copie di SMN2 (n = 10) e ad una media di 62,1 punti nei partecipanti con due copie di SMN2 (n = 15).  

Gli altri aspetti salienti dello studio includono:
- La maggioranza dei partecipanti allo studio ha raggiunto le tappe di sviluppo motorio con tempistiche in linea con gli standard definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS): di questi, il 100% è in grado di sedersi senza assistenza e l’88% di camminare in autonomia.
- I punteggi della scala Hammersmith Infant Neurologic Examination, sezione 2 (HINE-2), riguardanti lo sviluppo della funzionalità motoria, sono aumentati per tutti i partecipanti con due o tre copie del gene SMN2, con un punteggio medio all’ultima valutazione vicino al massimo di 26 punti.
- Nusinersen ha dimostrato di essere efficace nel lungo periodo - fino a quasi 4 anni - con i partecipanti che continuano a registrare progressi.
- Nusinersen è risultato ben tollerato e non sono emersi nuovi problemi di sicurezza dopo quasi 4 anni di trattamento.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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