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La campagna Regala il futuro

Al numero 45585, fino al 22 settembre, si possono donare 2 euro da mobile e da 5 a 10 euro da rete fissa

Si ispira a Dumbo, il più bel classico della Disney sulla diversità, la nuova campagna di Famiglie SMA "Regala il futuro" (#Regalailfuturo), un’iniziativa di sensibilizzazione e raccolta fondi dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA). Nel video girato per promuovere l’iniziativa, Jacopo 6 anni e Mirko 16 anni, due bambini affetti da SMA, giocano come tutti i ragazzi della loro età, a raccontarsi il film e a (tentare di) spoilerare il finale, qualche mese fa uscito nella sale cinematografiche. Un messaggio di normalità e di ironia, nello stile comunicativo tipico dell’associazione Famiglie SMA, per raccontare quella che è stata una delle grandi rivoluzioni scientifiche al servizio malattie rare.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila). La malattia provoca una perdita progressiva dei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Dai primi anni di vita, rende difficile eseguire gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare. Non esiste ancora una cura, ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo, il farmaco nusinersen (nome commerciale Spinraza), in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia.

Oggi non solo esiste una terapia, ma nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti.

Fino al 22 settembre, con il numero solidale 45585, si possono donare 2 euro da rete mobile tramite sms, 5 o 10 euro da rete fissa. Inoltre, è possibile contribuire anche nelle principali piazze italiane il 21 e 22 settembre, con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti.

Grazie alle donazioni, Famiglie SMA investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia. La somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico. Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza.

In poco più di un anno, si è passati da circa 200 pazienti trattati ai 600 di oggi, da 16 centri ospedalieri in grado di somministrare la terapia a 34, in 15 Regioni. Oggi un centro di riferimento manca in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata – dove l’incidenza della malattia è più bassa – ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione.

Per maggiori informazioni, visita il sito di Famiglie SMA.

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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