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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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A parlare è il prof. Eugenio Mercuri (Roma), intervistato in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per la patologia

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa e, nella sua forma più aggressiva, in passato era associata ad una sopravvivenza di soli pochi mesi. Oggi, il miglioramento dello standard di cura, avvenuto grazie all'approvazione del primo farmaco indicato per la patologia, ha portato ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti. “Arrivare presto, nel caso della SMA, è importantissimo”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale che verrà portato avanti in Lazio e Toscana.

“Giornate come oggi, e progetti come quello presentato, possono fare una grandissima differenza per i bambini affetti da questa patologia”, prosegue il prof. Mercuri. “Grazie al progresso delle cure abbiamo visto importanti miglioramenti, tradotti in tappe di sviluppo che in bambini affetti da questa patologia non vedevamo mai”. I risultati che è possibile raggiungere oggi, attraverso una diagnosi e un trattamento precoce, sono, secondo il prof. Mercuri, davvero significativi, e il progetto pilota di screening neonatale che è in atto in Lazio e Toscana potrebbe condurre a un vero e proprio cambiamento nella gestione della malattia. “Intervenire prima della comparsa dei sintomi – conclude l'esperto – significa far sopravvivere questi bambini e far loro acquisire determinate tappe evolutive, facendoli vivere in maniera molto simile ai loro coetanei”.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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