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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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In occasione dell'evento, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione Salute e Prevenzione della Regione Lazio

La Legge 167/2016, sullo screening neonatale, è stata di fondamentale importanza per le malattie metaboliche e ha dato una notevole spinta positiva per la presa in carico di queste patologie. Questo è ciò che si spera possa accadere anche riguardo all’atrofia muscolare spinale (SMA). A spiegarlo è la dott.ssa Alessandra Barca, Dirigente dell'Area Promozione della Salute e Prevenzione della Regione Lazio, in occasione della presentazione del progetto pilota di screening neonatale per la SMA, avvenuta lo scorso 11 giugno a Roma, presso il Policlinico “A. Gemelli”.

Esecuzione del test di screening, lettura e definizione della negatività del test oppure della sua positività e, in questo caso, invio tempestivo del bambino presso un centro clinico di riferimento: è questo, come spiega la dott.ssa Barca, l’iter di nascita seguito nell'ambito della procedura di screening neonatale per le malattie metaboliche, un percorso che verrà replicato e messo in atto anche per l'atrofia muscolare spinale.

Durante l'evento di presentazione del progetto pilota, che verrà avviato sia in Lazio che in Toscana, è stata ribadita la necessità di un intervento precoce e pre-sintomatico nel caso di malattie rare e gravi come l'atrofia muscolare spinale. “E’ fondamentale – chiarisce la dott.ssa Barca – far capire alle mamme l’importanza di questo progetto e l’opportunità di un test sicuro ed efficace che permetta l’eventuale presa in carico del bambino, cambiandogli la vita”. Un trattamento tempestivo, infatti, è l'unico intervento in grado di portare ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei piccoli pazienti affetti da SMA.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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