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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
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OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
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OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
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OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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Teresa Petrangolini (Università Cattolica del Sacro Cuore): “il progetto pilota in Lazio e Toscana può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale”

Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore, elogia il progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) al via in Lazio e in Toscana, augurandosi che queste due regioni facciano da volano per tutto il Paese. “Questo progetto – spiega Petrangolini – può essere davvero una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Si tratta di un’iniziativa davvero pregevole, che si è avuta grazie alla sinergia e all’unione creatasi attorno all'associazione Famiglie SMA, 'coagulatore' di forze e di energie”.

Molte sono state le difficoltà affrontate ma, grazie alla collaborazione tra più realtà, il progetto pilota relativo allo screening neonatale per la SMA è finalmente partito e permetterà di diagnosticare la malattia a poche ore dalla nascita. La diagnosi precoce è fondamentale, a maggior ragione se si pensa che oggi è disponibile in Italia il primo farmaco per la patologia, approvato da AIFA, che il Lazio sta già dispensando attraverso gli ospedali Gemelli e Bambino Gesù. Poter trattare presto i piccoli pazienti può voler dire salvare loro la vita.

Effettuare lo screening di circa 120-140mila bambini in due anni è l'obiettivo della sperimentazione che si svolgerà in Lazio e Toscana, e che si spera porti all'implementazione stabile della procedura in tutto il Paese.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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