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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Intervista ad Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio

“Si tratta di un progetto che coinvolge tutti i nostri punti nascita e che può rappresentare un modello per l’intero Paese. Questa è la giusta occasione per validare e testare scientificamente il test”: così l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, il Dott. Alessio D’Amato, ha commentato il lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili. La rara patologia neuromuscolare oggi può essere trattata con il primo farmaco approvato per la malattia, il nusinersen. Il progetto pilota, già annunciato lo scorso aprile 2018 ed oggi andato in porto, è nato dalla collaborazione tra l’associazione Famiglie SMA, l’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio e il Policlinico Gemelli. Coinvolgerà tutti i punti nascita della Regione Lazio, come annunciato dall’Assessore D’Amato, e servirà a individuare, secondo le stime, circa 28-30 nuovi casi di piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale.

Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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