Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.
Evento sullo screening neonatale per la SMA, foto di gruppo

In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia della malattia.
Alessio D’Amato (Assessore alla Sanità - Regione Lazio): “Un modello per l’intero Paese”

Roma – I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.

Questo, naturalmente, previo consenso dei loro genitori, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita, e raggiunti anche attraverso una campagna di sensibilizzazione sui social organizzata da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Famiglie SMA.

Stando alle attuali stime di incidenza, si calcola di poter così offrire una diagnosi precoce a circa 20 bimbi, di cui l’80% affetto da SMA I o II, le forme più gravi (l’incidenza stimata è tra 1/6.000 e 1/10.000 nati vivi). I bimbi così individuati potranno essere presi in carico in un vero e proprio percorso di assistenza: sebbene una ‘cura’ definitiva non esista ancora, oggi una terapia efficace è disponibile ed ha dimostrato di poter cambiare radicalmente l’evoluzione della malattia.

“Da oggi nel Lazio parte un segnale forte, un modello per l’intero Paese di cui siamo profondamente orgogliosi”, sottolinea per la Regione Lazio l’Assessore alla Sanità e all'Integrazione Sociosanitaria Alessio D’Amato. “Un grande risultato raggiunto con l’aiuto di tutti, il mondo dell’associazione, i centri nasciti di Lazio e Toscana, e una decisa volontà politica. Siamo all’inizio di un percorso che ci auguriamo diventi quanto prima un esempio per tutto il territorio italiano”.

La SMA è una grave malattia neuromuscolare che comporta la perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento volontario. Dal punto di vista clinico”, ha spiegato il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. “E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolari progressive. In base all’età di esordio e alla massima acquisizione motoria, la SMA viene classificata in tre forme. Nelle forme gravi, come la SMA I l’aspettativa di vita è fortemente ridotta, inferiore ai due anni, senza supporto respiratorio”. La diagnosi neonatale potrebbe migliorare notevolmente l’aspettativa e la qualità di vita dei bambini che ne sono affetti. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento efficace: nusinersen, un farmaco riconosciuto come ‘innovativo’ che appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO). Altri trattamenti sono ormai prossimi alla registrazione e commercializzazione.

“È stato dimostrato – ha spiegato il responsabile del progetto italiano, Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – che l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è più efficace di quello in fase avanzata di malattia, tanto da consentire ai bambini con diagnosi predittiva di SMA I tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti. Questo progetto – ha aggiunto - consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia. Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa condizione nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, oltre che di consentire ai parenti dei piccoli di effettuare scelte riproduttive informate”.

“Questo progetto arricchisce ulteriormente il panel di screening neonatali che il nostro centro screening già offre ai suoi neonati. Infatti la Regione Toscana ha aggiunto al pannello obbligatorio per legge altre 3 malattie da accumulo lisosomiale, come premessa per l’inserimento nel pannello nazionale obbligatorio”, ha aggiunto la dr.ssa Maria Alice Donati, Responsabile della Struttura Operativa Complessa di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze.

Grande soddisfazione dell’Associazione Famiglie SMA che ha contribuito fortemente al risultato. "L'avvento del farmaco commerciale, lo stato avanzato e positivo dei trial in corso e l'approvazione americana della terapia genica rendono indispensabile e imprescindibile arrivare ad identificare i bambini prima del manifestarsi dei sintomi della malattia, per assicurare un futuro di serenità a loro e alle loro famiglie. Ci auguriamo che il progetto pilota faccia da apripista per agevolare lo screening esteso a livello nazionale", sostiene Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA.

“L’emendamento alla legge di bilancio del 2019, che modifica la legge 197/2016 sullo screening neonatale prevede che anche malattie come questa possano essere inserite nell’elenco degli screening obbligatori”, ha spiegato Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore. “Mi auguro che questo innovativo progetto regionale, e i dati che ne proverranno, siano da stimolo affinché il Ministero della Salute provveda poi ad una estensione nazionale, così che tutti i bimbi possano avere le stesse opportunità”.

Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università "Sapienza" di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi regionali di Lazio e Toscana, i Centri Nascita di Lazio e Toscana, l’associazione di pazienti Famiglie SMA ed è reso possibile grazie al contributo non condizionato di Biogen Italia srl.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni