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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.

Il nostro direttore esprime le sue perplessità in un editoriale pubblicato nel blog AGI 

Venerdì scorso la FDA, l’autorità americana che si occupa dei farmaci, ha approvato la prima terapia genica per una rara malattia, l’atrofia muscolare spinale, anche nota come SMA. È una delle pochissime terapie geniche autorizzate al mondo. Destinatari saranno i bimbi diagnosticati precocemente: non dovranno avere più di 2 anni e dovranno a respirare ancora da soli, una piccola minoranza all’interno di un gruppo di malati già rari. Non sarà una terapia cronica ma ‘one shot’, in una sola infusione. Un trionfo della scienza e una grandissima notizia per i pazienti che i media italiani – con pochissime eccezioni – hanno però riportato con un’attenzione tutta rivolta al prezzo, che effettivamente fa impressione: 2.15 milioni di euro. Il nostro direttore ha voluto esprimere le proprie perplessità per questa pagina non brillante del nostro giornalismo con un editoriale, nella speranza che riflettere su quanto accaduto possa servire da monito per il futuro, perché sono anche casi come questi ad aprire la strada alle fake news.

Per chi volesse maggiori informazioni sono disponibili approfondimenti sia sulla terapia genica oggetto del dibattito sia sulle altre terapie arrivate di recente a rivoluzionare le prospettive dei pazienti che sul tema dello screening neonatale, poiché la diagnosi precoce è condizione essenziale tanto per accedere alla terapia genica quanto per trarre i maggiori benefici possibili dagli altri approcci terapeutici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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