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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Filippo Cristoferi, Relazioni Esterne AIP Onlus “la strada per le immunodeficienze è quella giusta. Consolidiamo le buone prassi” pic.twitter.com/XTp1EQQDAf – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Valentina Fasano presidente #AIALDOnlus : la diagnosi non precoce ha un impatto devastante sul paziente con #Adrenoleucodistrofia e sulla famiglia. pic.twitter.com/HyJ67XA79J – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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Daniela Lauro

Famiglie SMA invita alla cautela: al momento è solo negli Stati Uniti e per i bambini sotto i 2 anni. Tutte le energie sono concentrate ora per un rapido via libera in Europa

“È una terapia, non una cura miracolosa”: così Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA, commenta la recente approvazione negli Stati Uniti della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale, malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica – un bambino su 6 mila in Italia - limitando o impedendo attività come gattonare, camminare, controllare la testa. Di seguito riportiamo integralmente la nota diffusa dall'associazione.

Venerdì la Food and Drug Administration (FDA, l’equivalente della nostra AIFA, l’Agenzia Italiana del Farmaco) ha infatti dato il via libera ad una terapia genica innovativa per il trattamento dei pazienti pediatrici affetti da SMA (non solo la SMA1) sotto i due anni di età. Noto con il nome di onasemnogene abeparvovec-xioi, il farmaco sarà commercializzato da Avexis - azienda del gruppo Novartis - con il marchio Zolgensma e necessiterà di un’unica somministrazione. “Una pietra miliare nel potere di trasformazione delle terapie geniche e cellulari”: ha commentato il commissario dell’FDA Ned Sharpless.

Una notizia accolta in Italia con grande entusiasmo ma anche qualche errata interpretazione.  Famiglie SMA, l’associazione che da 18 anni rappresenta i pazienti SMA, invita alla cautela. “Abbiamo appreso con grande gioia ed emozione la notizia dell’approvazione da parte della FDA americana della terapia genica per la SMA - dice la presidente Daniela Lauro - ma è importante ricordare che la terapia attualmente è stata approvata solo negli Stati Uniti, solo per i bambini entro i 2 anni di età e che la somministrazione avviene tramite un’infusione endovenosa”.

Famiglie SMA sottolinea con forza che si tratta di una terapia e non di una cura miracolosa. “In questo momento - conclude - tutte le nostre energie e i nostri sforzi sono concentrati per arrivare ad ottenere l’approvazione nel minor tempo possibile anche in Europa e in Italia”.

Negli Stati Uniti, la FDA ha autorizzato l'impiego della terapia genica Zolgesma per il trattamento di pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) aventi meno di 2 anni di età e con mutazioni bi-alleliche nel gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1).

L'approvazione si basa sui risultati provenienti dagli studi clinici STR1VE (di Fase III, ancora in corso) e START (di Fase I, già completato). Le due sperimentazioni sono state progettate per valutare l'efficacia e la sicurezza della somministrazione una tantum di Zolgesma, per via endovenosa, in pazienti affetti da SMA di tipo 1 aventi meno di 6 mesi di età al momento del trattamento e con mutazioni bi-alleliche (delezioni o mutazioni puntiformi) nel gene SMN1. Nello studio STR1VE sono stati arruolati pazienti con una o due copie del gene di riserva SMN2, mentre nello studio START soltanto pazienti aventi due copie di SMN2.

In entrambe le sperimentazioni, il trattamento ha portato ad un prolungamento della sopravvivenza, ad un rapido miglioramento della funzione motoria (spesso entro un mese dalla somministrazione della terapia) e al raggiungimento di importanti traguardi motori, compresa la capacità di sedersi senza supporto. Gli eventi avversi più comunemente osservati sono stati vomito e aumento dei livelli di aminotransferasi (clicca qui per maggiori dettagli sui dati clinici della terapia genica Zolgesma).

"Nello studio di START, tutti i bambini erano vivi alla conclusione del trial e molti erano in grado di sedersi, rotolare, gattonare e giocare, mentre alcuni potevano anche muovere qualche passo: un simile livello di efficacia, da parte di una terapia somministrata una tantum, è qualcosa di davvero notevole e fornisce una grande speranza alle famiglie che combattono contro la SMA di tipo 1”, ha dichiarato Jerry Mendell, M.D., principale investigatore dello studio START presso il Center for Gene Therapy (Abigail Wexner Research Institute) del Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio, USA).

Approfondisci la notizia su Osservatorio Terapie Avanzate.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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