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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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Roma – Germania, Belgio, Catalogna e Italia (Lazio e Toscana): al momento sono quattro i progetti pilota che in Europa stanno valutando la fattibilità dello screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Responsabile del progetto italiano è Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Tutti questi studi hanno più o meno la stessa struttura e condividono la maggior parte degli obiettivi. Uno di questi è approfondire l'aspetto della comunicazione ai genitori", spiega il prof. Tiziano. "Un altro interrogativo, che pone anche dei problemi di natura etica oltre che clinica, è come gestire le forme di SMA con un esordio in età più avanzata”.

Dato che l'unico trattamento registrato per la malattia, il nusinersen, è più efficace quanto più precocemente somministrato, e considerato il peso sociale della disabilità correlata alla SMA, l'attuazione di questi programmi è fortemente consigliata: in Europa la discussione è in corso, ma nessun Paese li ha ancora introdotti a livello nazionale.

Recentemente, un team di medici di Liegi ha raccontato l'esperienza belga: lo studio pilota è in grado di testare ogni anno 17.000 neonati; ora è in corso l'estensione della copertura a tutto il Belgio meridionale, con la quale si arriverà a testare 55.000 bambini ogni anno. “Il disegno dello studio è simile al nostro, ma le difficoltà che dovremo affrontare risiedono nei numeri”, sottolinea il prof. Tiziano. “I 70-80.000 bambini l'anno per il Lazio e la Toscana sono circa cinque volte superiori ai 17.000 dello studio belga. Il nostro progetto pilota è partito lo scorso 14 marzo con il Policlinico Gemelli come centro unico, e nel mese di giugno si dovrebbero aggiungere tutti gli altri Centri del Lazio”. Il patrimonio di informazioni verrà condiviso: proprio pochi giorni fa i quattro responsabili hanno confrontato le loro esperienze nel corso di un workshop, e continueranno a farlo periodicamente fino al termine degli studi pilota, quando lo screening neonatale per la SMA avrà un motivo in più per essere applicato a livello nazionale.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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