Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Per aiutare i bimbi affetti dalla malattia basta un sms al 45597

Da Natale a Capodanno, è esattamente questa la durata della campagna di raccolta fondi promossa per la prima volta da  Famiglie SMA, associazione senza scopo di lucro fondata nel 2001 da un gruppo di genitori di bambini colpiti da atrofia muscolare spinale in collaborazione con Mediaset Friends. Donare è semplicissimo: tra un messaggio e una telefonata di auguri ad amici e parenti basta infatti inserire anche un solo sms al numero 45597 dal 25 al 31 dicembre. Proprio in questi giorni, infatti, le reti  Mediaset trasmetteranno uno spot, dal significativo slogan ‘Muoviti, tu che puoi’, finalizzato a raccogliere fondi per i bambini affetti da SMA (atrofia muscolare spinale). Nello specifico tutto il ricavato andrà a sostenere il progetto di ricerca scientifica internazionale “Misure di valutazione in Sma: studio multicentrico per la validazione e per la raccolta dei dati della storia naturale”.  Il progetto, presentato dal professor Eugenio Mercuri, dell’Università Cattolica di Roma, in collaborazione con il dottor Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coinvolge altri 8 centri in Olanda, Spagna, Francia, Regno Unito, Germania e Belgio.      “Se  si vuole procedere con la ricerca di una cura - afferma il professor Mercuri - è necessario che gli studi vengano eseguiti a livello internazionale ed è fondamentale che tutti i centri clinici coinvolti nei diversi paesi europei siano in grado di confrontare le misure raccolte sulle medesime scale. È inoltre prioritario che vengano raccolti i dati di “storia naturale” dei pazienti affetti, monitorando come i bambini reagiscono al decorso della malattia per avere una serie di parametri confrontabili nel corso di sperimentazioni cliniche”.
L’atrofia muscolare spinale colpisce da  1 su 6000 a 1 su 20.000 neonati all’anno. Provoca gravi conseguenze motorie e respiratorie e, attualmente, non è curabile. E’ una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. Per questo motivo la SMA colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.
E' una malattia neuromuscolare poco conosciuta, che colpisce in età pediatrica e vede coinvolte alcune centinaia di famiglie nel nostro Paese.
La forma di SMA più diffusa è anche quella più grave. Il tipo I, che spesso può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata.  Esistono, comunque, anche forme di SMA1 che, pur essendo fortemente invalidanti, se correttamente gestite possono godere di una lunga esistenza.  Le forme II e III presentano un quadro clinico migliore, che permette ai bambini di condurre, anche se in carrozzina, una vita quasi del tutto normale.
Famiglie SMA collabora con alcuni dei più prestigiosi centri clinici e di ricerca del nostro paese, quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Università Cattolica e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, sostenendo la realizzazione di un sistema di rete sul territorio per uniformare gli standard di cura.

Ha sviluppato, inoltre, in questi ultimi anni un importante circuito di relazioni con le maggiori associazioni di malattie neuromuscolari in Italia, con cui ha contribuito a sviluppare o creare progetti comuni, tra i quali i Centri Clinici NeMO di Milano e di Messina, il Numero Verde Stella 800 58 97 38, di supporto alle famiglie o il Registro per le malattie neuromuscolari.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni